 |
|
|
|||||||||
|
Синдром Жильбера: чем опасен, как лечить, прогноз. При синдроме жильбера антибиотикичем опасен, как лечить, прогнозСиндром Жильбера – это наследственное заболевание, которое передается с доминантными генами одного из родителей и представляет собой пигментный гепатоз. Он характеризуется постоянным повышением несвязанного билирубина и нарушения транспорта его в гепатоцитах. Для простого обывателя ничего не скажет словосочетание «синдром Жильбера». Чем опасен такой диагноз? Давайте разберемся вместе. Эпидемиология
Кроме того, она непосредственно связана с полом и возрастом. В юношеском и молодом возрасте вероятность манифестации в разы выше, чем во взрослом. Примерно в десять раз чаще встречается у мужчин. Патогенез
В основе заболевания находится нарушение транспорта билирубина к органеллам гепатоцитов для его связывания с глюкуроновой кислотой. Причина тому - патология клеточной стенки транспортной системы, а также фермента, который связывает билирубин с другими веществами. Все вместе это повышает содержание несвязанного билирубина в крови. А так как он хорошо растворяется в жирах, то все ткани, клетки которых содержат липиды, накапливают его, в том числе и головной мозг. Существует как минимум две формы синдрома. Первая протекает на фоне неизмененных эритроцитов, а вторая способствует их гемолизу. Билирубин при синдроме Жильбера и есть тот самый травмирующий агент, который разрушает организм человека. Но он проделывает это медленно, так что это не ощущается до определенного момента. Клиника
Неврологическая симптоматика заключается в слабости, головокружениях, утомляемости. Возможна бессонница или нарушения сна в виде кошмаров. Еще реже характеризуют синдром Жильбера симптомы диспепсии:
Провокационные факторы
Диагностика
Все начинается со сбора анамнеза. Врач задает наводящие вопросы:
Затем идет осмотр. Обращают внимание на желтушный цвет кожи и склер, болевые ощущения при ощупывании живота. После физикальных методов наступает черед лабораторных анализов. Тест "синдром Жильбера" пока не изобрели, так что терапевты и врачи общей практики ограничиваются стандартным протоколом исследования. В него входит обязательно общий анализ крови (характерно повышение гемоглобина, наличие незрелых форм клеток крови). Следом за ним идет биохимия крови, которая уже развернуто оценивает состояние крови. Билирубин повышается в незначительном количестве, ферменты печени и белки острой фазы также не являются патогномоничным симптомом. В случаях заболеваний печени всем пациентам делают коагулограмму, чтобы при необходимости скорректировать кровосвертывающую способность. К счастью, при синдроме Жильбера отклонения от нормы незначительные. Специальные лабораторные исследованияИдеальным вариантом диагностики является молекулярное исследование ДНК и ПЦР на специфические гены, которые отвечают за обмен билирубина и его производных. Для исключения гепатитов, как причины заболевания печени, ставят серологическую реакцию на антитела к этим вирусам. Из общих исследований в обязательном порядке проводят еще анализ мочи. Оценивают ее цвет, прозрачность, плотность, наличие клеточных элементов и патологических примесей. Кроме этого, делают специальные диагностические пробы для более тщательной проверки уровня билирубина. Их есть несколько видов:
Инструментальные исследованияВ первую очередь это, конечно, УЗИ. С его помощью можно посмотреть строение и кровоснабжение не только печени и билиарной системы, но и остальных органов брюшной полости, чтобы исключить их патологию. Затем идет компьютерное сканирование. Опять же, чтобы исключить все другие вероятные диагнозы, так как при синдроме Жильбера строение печени остается неизмененным. Следующий этап – биопсия. Исключает опухоли и метастазирование, позволяет провести дополнительные биохимические и генетические исследования с образцом ткани и поставить окончательный диагноз. Альтернативой ему является эластография. Этот метод позволяет оценить степень соединительнотканного перерождения печени и исключить фиброз. У детейСиндром Жильбера у детей проявляется с трех до тринадцати лет. На качество и продолжительность жизни он не влияет, поэтому существенных изменений в развитие ребенка не вносит. Спровоцировать его проявление у детей может стресс, физическая нагрузка, начало менструаций у девочек и полового созревания у мальчиков, медицинское вмешательство в виде операций. Кроме того, хронические инфекционные заболевания, высокая температура более трех дней, гепатиты А, В, С, Е, ОРЗ и ОРВИ подталкивают организм к сбоям в работе. Болезнь и военная службаМолодому человеку или подростку ставят диагноз – синдром Жильбера. «Берут ли в армию с этой болезнью?» - сразу задумываются его родители, да и он сам. Ведь при таком заболевании необходимо бережно обходиться со своим организмом, а военная служба никак к этому не располагает. Согласно приказу Министерства обороны, юношей с синдромом Жильбера призывают на срочную службу, но есть некоторые оговорки по поводу места ее проведения и условий. Полностью увильнуть от повинности не удастся. Для того чтобы хорошо себя чувствовать, необходимо соблюдать следующие простые правила:
Таким призывникам идеально подойдет работа в штабе, например. Однако если вы лелеяли мысль о военной карьере, то от нее придется отказаться, так как синдром Жильбера и профессиональная армия - вещи несовместимые. Уже при подаче документов в высшее учебное заведение по соответствующему профилю комиссия будет вынуждена их отклонить по понятным причинам. Так то, если вам или вашим близким поставили диагноз синдром Жильбера, "Берут ли в армию?" - это больше не актуальный вопрос. Лечение
Во-вторых, от человека требуется соблюдать режим сна и отдыха, не нагружать себя физическими нагрузками, не принимать лекарственных средств без консультации с лечащим врачом. Как основу образа жизни следует выбрать отказ от вредных привычек, так как никотин и алкоголь разрушают красные кровяные тельца, а это влияет на количество свободного билирубина в крови. Если все соблюдается правильно, то это делает практически незаметным синдром Жильбера. Чем опасен рецидив или срыв диеты? Как минимум появлением желтухи и других неприятных последствий. При манифестировании симптомов назначают барбитураты, желчегонные средства и гепатопротекторы. Кроме того, проводят профилактику образования желчных камней. Для снижения уровня билирубина применяют энтеросорбенты, ультрафиолетовое излучение и ферменты, чтобы помочь пищеварению. ОсложненияКак правило, ничего страшного в этом наследственном заболевании нет. Носители его живут долго, а если выполняют предписания врача, то и счастливо. Но из любого правила бывают исключения. Итак, какие сюрпризы может преподнести синдром Жильбера? Чем опасен медленный, но верный срыв компенсаторных возможностей человеческого организма? У злостных нарушителей режима и диеты в конечном итоге развивается хронический гепатит, и вылечить его уже не представляется возможным. Необходимо выполнять операцию по пересадке печени. Другая неприятная крайность – желчнокаменная болезнь, которая также не проявляет себя в течение долгого времени, а потом наносит решительный удар по организму. Профилактика
Вот такой он, синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами ответить все еще сложно. Процессы в организме слишком запутанные, чтобы их сразу понять и принять. К счастью, у людей с этой патологией нет повода, чтобы бояться за свое будущее. Особо мнительные особы могут любое недомогание списать на синдром Жильбера. Чем опасен такой подход? Гипердиагностикой всего и сразу.
Синдром Жильбера – симптомы, анализы, лечение
Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) – наследственное заболевание, характеризующееся постоянным или периодическим проявлением умеренного роста уровня билирубина в крови, может также выявлять себя желтухой и некоторыми другими признаками. Болезнь не является опасной и не требует специального лечения, ее первые симптомы обычно наиболее ярко проявляются в 11-15 лет, мужчины подвергаются поражению синдрома намного чаще, чем женщины. Заболевание названо именем французского гастроэнтеролога Николя Жильбера, впервые описавшего его на рубеже прошлого века. Причины развития болезни ЖильбераПричиной, провоцирующей синдром, является дефект гена, ответственного за функцию печеночного фермента – глюкуронилтрансферазы, осуществляющего в клетках печени конъюгацию билирубина (продукта распада гемоглобина) с глюкуроновой кислотой, приводящую к его нейтрализации и дальнейшему выводу с желчью из организма. При отклонениях протекания этого процесса вследствие понижения активности глюкуронилтрансферазы при синдроме Жильбера у билирубина прерывается течение его утилизации. В крови увеличивается уровень его непрямой (несвязанной) фракции, обладающей цитотоксическими свойствами, это особенно опасно для клеток головного мозга. Из-за повышенной концентрации происходит накопление этого вещества в тканях, что и обуславливает их окрашивание в желтый цвет. Для нейтрализации непрямого билирубина при синдроме Жильбера требуется прием специальных препаратов. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает возможность развития у ребенка патологии в 50% при наличии мутационного гена у кого-то из родителей. К факторам, способствующим обострению синдрома Жильбера, относят:
Соблюдение диеты при синдроме Жильбера также имеет немаловажное значение для предотвращения усиления болезни. Симптомы синдрома ЖильбераОчень часто главным и единственным симптомом синдрома Жильбера является желтуха, ее проявления могут обладать эпизодическим характером (под воздействием провоцирующих факторов) и в редких случаях постоянным. Признаки желтухи в своем большинстве имеют слабо выраженную форму: легкую желтизну склер, окрашивание кожных покровов, появляющееся в виде рассеянной пигментации области лица (носогубного треугольника, век), подмышечных впадин, ладоней, стоп. Также симптомы синдрома Жильбера иногда могут выявляться:
Болезнь может в редких случаях сопровождаться бессонницей, головокружениями, слабостью и быстрой утомляемостью. Диагностика синдромаДля точного диагностирования и дальнейшего успешного лечения синдрома Жильбера необходимы изучения анамнеза больного, его семьи (для обнаружения возможных носителей поражения), осмотр пациента, при котором могут быть выявлены признаки болезни. При лабораторных исследованиях в первую очередь назначается общий анализ мочи и крови, если в последнем будет обнаружен пониженный уровень гемоглобина и наличие незрелых эритроцитов, это будет подтверждением заболевания.
Для диагностики также требуются пробы с голоданием, никотиновой кислотой, с фенобарбиталом. При пробе с голоданием анализ на синдром Жильбера проводят в первый день натощак, а затем через 48 часов, в течение которых пациент может употреблять только низкокалорийную пищу – не больше 400 ккал/сутки. При превышении концентрации билирубина на 50-100% данная проба относится к положительным (диагноз подтверждается). Проба с фенобарбиталом заключается в приеме препарата на протяжении 5 дней и на его фоне существенным снижением билирубина. При проведении пробы с никотиновой кислотой делают ее внутривенные инъекции с последующим (через 3 часа) значительным ростом уровня билирубина – в 2-3 раза. Также является необходимым назначение УЗИ органов брюшной полости. Особой точностью при диагностике болезни обладает ДНК анализ на синдром Жильбера. Он представляет собой изучение ДНК гена УДФГТ с обнаружением мутации ТАТАА-уровня, подтверждающей заболевание с наибольшей достоверностью. ДНК тест может быть рекомендован к проведению и для предупреждения печеночных кризов. Лечение синдрома ЖильбераКак уже было сказано, для лечения синдрома Жильбера не требуется специальных методов, главным образом необходимо придерживаться назначенного режима питания, а также работы и отдыха. В преобладающем большинстве случаев отказ от чрезмерных физических нагрузок, употребления спиртосодержащих напитков, и соблюдения при этом диеты является достаточным для удерживания уровня билирубина в норме или в слегка повышенной концентрации. Также для поддержки функции печени иногда назначаются курсы гепатопротекторов – Эссенциале форте, Карсила, Хофитола и других. Диета при синдроме Жильбера играет главную роль, так как способствует нормализации работы печени, связыванию билирубина и его выводу желчью. Пищу требуется принимать небольшими порциями 4-5 раз в день. При заболевании запрещаются жирное мясо и рыба, свежие сдобные изделия, шпинат, щавель, крутые мясные навары, острые приправы, кофе, мороженое. В диету разрешено включать обезжиренный творог, рассыпчатые каши, овощные супы, нежирную говядину и птицу, некислые фрукты и компот, пшеничный хлеб. Соблюдение вышеназванных правил при синдроме Жильбера является гарантией благоприятного протекания хронической болезни и купирования обострений. zdorovi.net Синдром Жильбера ➤ Страница №4 ➤ Медицинская консультация ➤ Медицинский портал «health-ua.org»31 января 2013 года Спрашивает Николай: Здравствуйте. У меня синдром Жильбера. Сегодня на приеме у врача назначили пропить азикар. Можно ли мне принимать данный антибиотик при синдорме Жильбера? 05 февраля 2013 года Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»: Здравствуйте! Причина по которой Вам был назначен азитромицин, вероятно, представлялась Вашему лечащему врачу достаточно обоснованной, для выбора данного препарата, в случае, если Вы проинформировали его о наличии у Вас синдрома Жильбера. Данный препарат не . относиться к группе антибиотиков, оказывающих выраженное воздействие на уровень билирубина крови, однако, риск возможной гипербилирубинемии все же есть. Соотношения риска и пользы могут быть оценены только Вашим лечащим врачом. Будьте здоровы! 26 марта 2013 года Спрашивает Альберт: Здравствуйте. Мне 16 лет Рост 189 Вес 83 Спортсмен,пловец,фитнесс Первый раз сдал анализ крови на биохимию в прошлом году,билирубин 30 Принимал хофитол и билирубин немножко упал Все остальное в норме,узи в норме,кроме желчного пузыря(изогнутый) В интернете пишут что надо убрать физ нагрузку,но я не могу её убрать. Скажите,возможно ли заниматься при таком билирубине? 08 апреля 2013 года Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»: Здравствуйте! Значительные физические нагрузки могут послужить причиной развития гипербилирубинемии. Однако не следует рассматривать данную рекомендацию как установку на ведение сидячего образа жизни. Умеренная гипербилирубинемия, наблюдаемая у Вас не является противопоказанием для занятий циклическими видами спорта с умеренной нагрузкой (бег, плавание, гребля). Циклические виды спорта способствуют улучшению микроциркуляции, что положительно влияет на общее состояние организма. Будьте здоровы! 03 ноября 2017 года Спрашивает Лена: Здравствуйте! Хотелось бы узнать, может ли синдром Жильбера оказывать влияние на вес? Всю жизнь вес постоянно был недостаточным,на данный момент при росте 173 см вешу всего 50 кг. В 23 года ДНК-тест выявил данное нарушение, после обострения сбросила ещё 3 кг. Люди с данным синдромом - преобладает ли среди них худощавое телосложение? 08 ноября 2017 года Отвечает Тимошенко Евгения Юрьевна: Здравствуйте! Для синдрома Жильбера характерно наличие астено-невротического синдрома. В связи с этим рекомендуется калорийное питание и исключение алкогольных напитков из рациона. Количество подкожной жировой клетчатки зависит от множества факторов, поэтому пациенты с синдромом Жильбера бывают разной комплекции. Вам я бы порекомендовала обследовать щитовидную железу, учитывая выраженный дефицит веса: УЗИ щитовидной железы, анализ крови на тироксин, ТТГ, антитела к тиреопероксидазе. 08 ноября 2017 года Спрашивает Люба: Здравствуйте. Сегодня моему сыну (16лет) поставили диагноз синдром Жильбера исключительно на основании повышенного билирубина (43ед) и того, что месяц назад мне показалась однажды желтоватость его глаз. На осмотре этого не было... Доктор сходу выдал нам диагноз. Вопрос. Ввиду того что этот синдром ВРОЖДЕН, можно ли утверждать, что уровень билирубина у него повышен был все 16 лет? Как быть с анализом биохимии крови в восьмилетнем возрасте (я его специально нашла), где все показатели идеальны и не выходят за пределы нормы? И ещё вопрос. Как же быть с тем, что НИКТО в наших семьях и от мамы и папы проблем с печенью, синдромом Жильбера вообще не имел? Как НАСЛЕДСТВЕННАЯ болезнь появилась у моего ребенка??? 14 ноября 2017 года Отвечает Васкес Эстуардо Эдуардович: Добрый день, Люба! Синдром Жильбера мог никак не проявляться до этого, т.к. в основном проявляется в подростковом возрасте в связи со множественными факторами, в том числе, связанными с перестройкой молодого организма (иногда клиника может быть спровоцированной влиянием нервного и физического напряжения, острых простудных заболеваний, приема некоторых препаратов, острой и/или жареной пищи,алкогольных напитков и других). Доверять своему врачу и выполнять его рекомендации. 06 ноября 2013 года Спрашивает Зинаида: Добрый день! У меня начал повышаться общий билирубин 26 ,АЛТ и АСТ в норме а в общем анализе крови повышены моноциты 17%. При обследовании на ФГДС-гипотония кардии. Умеренный дуоденогастральный рефлюкс. По УЗИ брюшной полости все в порядке только почки опущены особенно справа(из за худобы). Боли почти постоянные в правом подреберье-иногда как бы жжет в боку. Была операция 2002 году по поводу разрыва печени, 2007 году лечилась от геп. С. 2013 году снята с учета по поводу выздоровления от геп. С. Вопрос-Может ли повышаться билирубин из за дуоденогастрального рефлюкса? Какие анализы еще надо здать? Очень переживаю, не понимаю что со мной происходит. Заранее благодарна. 11 ноября 2013 года Отвечает Васкес Эстуардо Эдуардович: Добрый день, Зинаида! Считаем, что дуоденогастральный рефлюкс имеет место из-за хронического гастродуоденита с гепатохолециститом. Время идет и перенесенный разрыв печени и геп.С дают о себе знать. Нужно периодически делать УЗИ (1 раз в полгода) по исключению фиброза печени, т.к. через 5 лет (примерно) после геп.С может имеет место. Что принимать и как себя вести? Лучше всего ответит Вам врач, который занимается непосредственно Вами сейчас. 13 октября 2012 года Спрашивает Владимир: Здравствуйте! Лет еще десять назад поставили диагноз С.Ж. Билирубин 24-42. При приеме антидепрессантов показатели приходят в норму около 17-18, с чем это может быть связано? 26 ноября 2012 года Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»: Здравствуйте! Т.к. синдром Жильбера сопровождается количественным уменьшением или качественной дефектностью фермента печени УДГТ, превращающего непрямой билирубин в прямой, соответственно прием препаратов, улучшающих функцию данного фермента, будут снижать уровень билирубина в крови. К вышеуказанным препаратам относятся лекарственные средства, содержащие фенобарбитал, среди которых превалируют седативные и антидепрессантные препараты. Всего доброго! 18 февраля 2015 года Спрашивает Светлана: Добрый день! Подскажите, пожалуйста, может ли исчезнуть синдром Жильбера? Некоторые доктора (гастроэнтеролог, терапевт, педиатр) утверждают, что к 25 годам он может исчезнуть. Но это же генетическая болезнь, как она может пропасть? У меня 2 сына. У младшего подтвержден СЖ в немецкой лаборатории, а у старшего не подтвержден там же. Хотя те же доктора утверждали, что в 99% будет у обоих, т.к. он передается от отца к сыну. Объясните на сколько сможете. Спасибо большое. 21 февраля 2015 года Отвечает Васкес Эстуардо Эдуардович: Здравствуйте, Светлана! Прошу, успокойтесь, нет вообще причин для волнения, СЖ - доброкачественная проблема. Исчезнуть синдром, если уже был зафиксирован, мы считаем,- не может. Необходимо пожизненно минимизировать нагрузку на печень и ЖКТ, причем не только правильным питанием, но и лекарствами. Прием любых препаратов только по назначению врача, который в таких случаях строго определяет индивидуальные сроки их приема. Нет самолечению! 15 июня 2012 года Спрашивает Артем: Здравствуйте!1. Уже на протяжении нескольких лет, биллирубин у меня колеблется от 30 до 80, какие последствия могут возникнуть? 2. И еще одно: сдавая кровь у себя в поселке, анализы показывают все время не менее 40, а сдавая в городе анализы показывают 30, бывало даже 20 с чем то. Почему так? 3. Можно ли занимать на турниках, подтягиваться раз 30 в день? И отжиматься? 25 июня 2012 года Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»: Здравствуйте, Артем! Нужно обследование в нормальной лаборатории (лучше все же в городе) с контролем результатов, проведенным гепатологом или гастроэнтерологом. Опасен не сам повышенный билирубин (если уровень действительно повышен), а заболевания, способные привести к подобным изменениям биохимии крови. До окончательного решения вопроса о наличии гипербилирубинемии и причине ее вызвавшей занятия спортом не показаны. Берегите здоровье! 07 августа 2012 года Спрашивает Ирина: Сдала биохимический анализ крови били рубин 26 , не делая никах больше обследований мне поставили диагноз болезнь жильбера. Скажите какое должны были назначить обследование что поставить такой диагноз. 24 сентября 2012 года Отвечает Консультант медицинской лаборатории «Синэво Украина»: Добрый день, Ирина. Обычно такой диагноз ставят когда после полноценного всестороннего обследования не выявляют никакой причины для повышения уровня билирубина и это повышение обычно незначительное. Для начала можно обследоваться на гепатиты, сделать УЗИ гепатобилиарной системы.Ну и выяснить за счет какого из билирубинов(прямой,непрямой) повышен общий, тогда можно заподозрить природу повышения его уровня. Будьте здоровы! 11 марта 2013 года Спрашивает Флюза: Здравствуйте! У меня синдром жильбера. От цистита мне назначили зофлокс. Можно ли мне его принимать, т.к. в противопоказаниях на СЖ нет, но в побочных реакциях написано гипербилирубинонемия. 27 июня 2013 года Отвечает Васкес Эстуардо Эдуардович: Добрый день Флюза! Да, можно принимать! Все что написано в инструкции очень хорошо известно любому врачу, который назначает определенный препарат, однако индивидуально, с учетом плюсов и минусов мы назначаем вопреки возможных (не обязательно они будут) побочных явлений - потому и нужен периодически контроль. По окончанию курса обязательно проконсультироваться еще раз со своим лечившим врачом и он дальше скажет что делать. 01 сентября 2011 года Спрашивает Дима: Здравствуйте. Мне 33 года, диагноз "синдром Жильбера" поставлн лет 10 назад. Скажите,пожалуйста, чем опасны физические нагрузки при синдроме Жильбера? Во-первых, с умеренной физ. нагрузкой связана моя работа, а во-вторых не хотелось бы отказаться от занятий со штангой. Тем более, что самочувствие после занятий спортом заметно лучше(и в моральном плане - тоже). И чем можно помочь печени при физ. нагрузках? Спасибо. 26 сентября 2011 года Отвечает Селюк Марьяна Николаевна: Добрый день, Дима! Режим при синдроме Жильбера подразумевает исключение тяжелых физических нагрузок, профессиональные занятия спортом, но умеренные физические нагрузки допустимы. Также - отказ от употребления алкоголя и жирной пищи. Нежелательно голодание и большие перерывы между приемами пищи. Периодически рекомендуется принимать гепатопротекторы (лекарства, улучшающие функции печени) и витамины. 26 марта 2014 года Спрашивает Есения: Здравствуйте ! Врачи поставили диагноз синдром Жильбера . недавно я участвовала в соревнованиях и у меня появилась резкая и достаточно сильная боль в области печени. На месте я сдала анализы и ничего того , что сильно выделялось из нормы не было. Когда я приехала в свой город снова пошла в больницу у меня в то время билирубин общий составил 50,1 (пр. .5 , непр . 16.6 ) меня поставили на учет. В дальнейшем 1 раз в 3 месяца давала анализы - билирубин в пределах нормы. Могут меня снять с учета и когда? Правильный у меня диагноз , поскольку слышала , что при синдроме Жильбера билирубин не бывает пределах нормы ? Уже как год печень не беспокоит. 28 марта 2014 года Отвечает Ягмур Виктория Борисовна: Общий билирубин 50,1 при прямом 5 и непрямом 16,6 быть не может, так как общий – это сумма прямого и непрямого. Синдром Жильбера не является клинически значимой патологией, которую надо бояться, но обычно он врожденный и никуда не девается. Если повышенный билирубин был лишь однократно – может это может не быть синдромом Жильбера, хотя периодически при синдроме Жильбера может быть и нормальный билирубин. 11 июня 2013 года Спрашивает Светлана: Подскажите пожалуйста, сдала анализ на синдром Жильбера, и вот какой ответ получила: A(TA)7TAA / A(TA)7TAA (мутантная гомозигота). Помогите пожалуйста расшифровать!И что это означает? заранее благодарна! 21 июня 2013 года Отвечает Шидловский Игорь Валерьевич: Анализ на ген синдрома Жильбера стоит около 2,5 тыс. гривен, поэтому результатов такого анализа еще не видел. Обычно в таких результатах должна быть информация о наличии или отсутствии патологического гена. Обычно в анализах пишут результат и должные нормативы (референсные значения). Приведите полнные данные Вашего результата. И странно, что Вы не спросили у врача, который Вас направил на данный анализ 07 ноября 2016 года Спрашивает Андрей: При простуде принял антибиотик амоксиклав 1/2 таблетку - была сильная тошнота, резкое повышение температуры, пожелтели глаза сильнее. Неделю отхожу. Бывает такая сильная реакция на антибиотики при Синдроме Жильбера? 24 ноября 2016 года Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»: Здравствуйте, Андрей! Прием антибиотиков может вызвать усугубление проявлений синдрома Жильбера. Очень редко прием амоксиклава осложняется развитием холестатической желтухи или гепатита. Все эти факты говорят о том, что Ваши симптомы могут быть связаны с наличием синдрома Жильбера и приемом антибиотиков, а также о том, что Вам нужно обязательно и как можно скорее обратиться к врачу. Берегите здоровье! 04 марта 2016 года Спрашивает Альбина: Здравствуйте, мне 19лет больше года лечилась от экземы и кожного зуда различными гормональныыми мазями и уколами, зуд практически не проходил, только кратковреммено было облегчение, анализы показали повышение незначительное биллирубина, предп синдрои Жильбера. У родителей подобного заболивания нет, вообще в роду ни у кого нет. Могли ли гормон мази дать такой эфект, что повысился биллирубин?Или если действительно если у меня СЖ, мог ли он спровоцировать зуд? 07 апреля 2016 года Отвечает Васкес Эстуардо Эдуардович: Добрый день, Альбина! Отвечая на Ваши вопросы: Могли ли гормональные мази дать такой эффект, что повысился билирубин? - Я считаю, что нет. Есть ли у меня СЖ, мог ли он спровоцировать зуд? - Думаю, что нет, скорее всего, это независимая аллергическая патология, которая могла быть связана с нарушением работы внутренних органов, однако разобраться надо на месте вместе с Вашим врачом. www.health-ua.org Синдром Жильбера лечение народными средствами.Гепатопротекторы при болезни Жильбера. Фитотерапия синдрома Жильбера.Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) связан с генетическим изменениями ферментной системы печени (основная версия). У людей с синдромом Жильбера недостаточно вырабатывается фермент глюкоронилтрансфераза, который отвечает за транспорт билирубина через мембраны клеток. Поэтому уровень билирубина в крови повышается и он можен накапливаться 1) в клетках печени, вызывая - нарушение обмена веществ, жировая дистрофия клеток печени, холестаз, холецистит, желчнокаменная болезнь, 2) в клетках кожи и слизистых, вызывая их пожелтение. Синдром Жильбера симптомыСиндром Жильбера обычно может проявиться у новорожденного. Но чаще диагноз ставят уже во взрослом возрасте после дифференциального диагноза с другими заболеваниями печени. Временная желтуха может сопровождаться повышенной утомляемостью, слабостью, чувством «разбитости», перепады настроения, тревожность, дискомфорт в правом подреберье. Это может напугать человека, однако эта генетическая особенность не требует специального медикаментозного вмешательства. Надо отметить, что хотя присутствует постоянная ферментная недостаточность, уровень билирубина в крови не всегда высокий. Значимо он повышается после провоцирующих факторов. Факторы, которые способствуют высокому билирубину в крови и которые приводят к желтухе при синдроме Жильбера:1) лекарственные препараты, которые негативно влияют на клетки печени и желудочно-кишечный тракт(антибиотики, притивовирусные, противомикробные препараты, гормоны, обезболивающие и другие), 2) инфекционные и хронические болезни – истощают ферментные, антиоксидантные резервы организма, 3) высокая физическая нагрузка, занятия спортом без адаптационной подготовки, 4) голодание, длительные промежутки между приемами пищи, 5) употребление нездоровой пищи, курение, прием алкоголя, 6) солнечные ванны, солярий. Синдром Жильбера и медикаментозное лечение.Специфического медикаментозного лечения синдрома Жильбера не существует, так как потребовалось бы вмешательство в генотип. При выраженной желтушности можно принимать курсами препараты-гепатопротекторы. Синдром Жильбера и гепатопротекторы.Основные гепатопротекторы, которые используются в стандартной практике: препараты расторопши, урсодезоксихолевая кислота, эссенциальные фосфолипиды, метионин, липоевая кислота, некоторые витамины. Недостатком синтетических средств является их узконаправленность, ограниченность действия, относительная токсичность. Экстракты индивидуальных трав (расторопши, артишока, солянки) действуют мягче и несколько шире. Однако применять их рекомендуется тоже только курсами. Наиболее предпочтителен гепатопротекторный (гепатозащитный) эффект от многокомпонентных фитосборов. Их можно применять длительными курсами. Они воздействуют мягко и всеобъемлюще на организм и все его ферментные системы. Кроме того, индивидуально составленные многокомпонентные фитосборы позволяют учесть сопутствующие заболевания. Синдром Жильбера и фитооздоровление.Фитооздоровление идеально подходит в качестве восстанавливающего и профилактического метода людям с синдромом Жильбера. - фитонастои из специальных сборов улучшают обмен веществ, благодаря чему уровень билирубина быстро приходит в норму, - фитосборы из лекарственных трав обладают гепатопротекторными свойствами, то есть обладают противовоспалительным действием, препятствуют гибели клеток печени, уменьшают застой желчи, восстанавливают биохимические показатели печени – АЛТ, АСТ, ГГТ, билирубин, холестерин и другие. - фитонастои улучшают работу всего желудочно-кишечного тракта – желудка, двенадцатиперстной кишки, печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, тонкого и толстого кишечника, - фитооздоровление безопасно и подходит для любого возраста, - использование трав обеспечивает очищающее и оздоравливающее действие на все органы и тело в целом, - фитооздоровление способствует релаксации, восстановлению нормальных биоритмов, высокой стрессоустойчивости. www.opencentre.ru Синдром Жильбера - причины, симптомы, диагностика и лечениеСиндром Жильбера – генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии. В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век. Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб. При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов. Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) характеризуется умеренно повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в сыворотке крови и визуально проявляющимися эпизодами желтухи. Синдром Жильбера является самой распространенной формой наследственного пигментного гепатоза. В большинстве случаев клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются в возрасте 12-30 лет. Их развитие у детей в препубертатном и пубертатном периоде связано с ингибирующим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Синдром Жильбера распространен преимущественно среди лиц мужского пола. Частота встречаемости синдрома Жильбера в европейской популяции составляет от 2 до 5%. Синдром Жильбера не приводит к фиброзированию и нарушению функции печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни. Причины синдрома ЖильбераЖелчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина. Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой. Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина. Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет. Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей. Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом, гриппом и ОРВИ, кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных препаратов: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина. Симптомы синдрома ЖильбераРазличают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» - проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму. Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности - от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек. Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно. У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой. В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век. Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон, потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула). В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% - селезенки, может наблюдаться холецистит, дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза. Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса. Диагностика синдрома ЖильбераДиагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости. При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени. Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ. Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени. При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается. Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией, синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов. Лечение синдрома ЖильбераДети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи. При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов - фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма. Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B. Прогноз и профилактика синдрома ЖильбераПрогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни. Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации. www.krasotaimedicina.ru причина, симптоматика, диагностика и способы леченияСиндром Жильбера — доброкачественная генетическая болезнь печени, получившая своё название по фамилии знаменитого французского врача-гастроэнтеролога, который первый диагностировал и всесторонне описал это заболевание в 1901 году. В народе его просто называют наследственной желтухой, ведь полное название состоит из 12 медицинских терминов, а короткое из 3 — наследственный пигментный гепатоз. Синдром Жильбера — всё как естьЗаболевание незаразно, безобидно и характерно периодически возникающими приступами, которые быстро купируются специальной диетой, соблюдением здорового образа жизни и иногда фармакологическим лечением. Распространение и способ передачи
Пока эта процедура дорогостоящая, поэтому к ней следует обращаться в первую очередь тем родителям, которые уже имеют ребёнка с таким синдромом. Также генетическая консультация рекомендована парам, планирующим первого ребёнка, в случаях, когда и папа и мама страдают от синдрома Жильбера. Беременность у женщин с синдромом Жильбера протекает благоприятно и не требует дополнительного лечения. Болезнь чаще поражает мужчин чем женщин (в соотношении 8— 10 к 1). Широко распространена в государствах Средней Азии, Ближнего Востока, Индокитая и особенно в Центральной и Северной Африке, где почти 40% населения, в той или иной степени, страдают от синдрома Жильбера. Современные исследования выяснили, что дефектный ген синдрома Жильбера есть почти у половины человечества, но заболевание возможно только при наследовании такого дефекта от обоих родителей одновременно. При этом они могут не болеть, являясь только носителями. А семейная пара, где оба родителя болеют, в большинстве случаев имеет здоровое потомство. МорфологияВ 1993 году, с прорывом в генетических и молекулярных исследованиях, была точно установлена причина возникновения болезни. Синдром Жильбера возникает из-за мутационного нарушения во второй хромосоме человека.
Этот многовариантный генетический дефект препятствует нормальному синтезу UGT1A1- фермента в печени, который отвечает за преобразование непрямого (нерастворимого) билирубина в прямой (растворимая форма) и его утилизацию. Билирубин — это конечная стадия распада гемоглобина, который, в свою очередь, является конечной фазой жизни эритроцитов — красных кровяных телец. В нормальном состоянии, за сутки в печени, селезёнке, костном мозге и соединительных тканях вырабатывается 300 мг билирубина. Попадая с кровью в печень, нерастворимая форма должна превратится при помощи UGT1A1 в растворимую, и с жёлчью попасть в кишечник. При сбоях в выработке этого катализатора происходит отравление «необработанным» токсичным непрямым билирубином, который скапливается в липидах жировой и мозговой ткани. Это механизм накопления коричневато-желтоватых клеток непрямого билирубина объясняет основную симптоматику болезни. СимптомыДо периода полного полового созревания синдром Жильбера находится в «спящем состоянии». Он проявляется после 20 лет и не влияет на продолжительность жизни. Болезнь коварна ещё и тем, что в 30% случаев люди не обращают внимание на свои недомогания из-за отсутствия ярко выраженных признаков синдрома и не применяют никакого лечения. Этим самым они ускоряют процесс развития сопутствующих заболеваний-компаньонов: гастродуодениты, гепатиты, холециститы, панкреатиты, желчекаменная болезнь и/или дискенезия протоков; другие болезни ЖКТ. Одним из самых неприятных сочетаний является соседство = синдром Жильбера + синдром Кригера — Найяра. Основным симптомом синдрома Жильбера считается периодическое, реже постоянное, пожелтение кожных покровов — Печёночная маска и белков глаз — Иктеричность склер, а также появление жёлтых бляшек на верхнем веке — Ксантелазмов. Эта «желтизна» провоцируется и проявляется после: 1) ОРВИ и ОРЗ; 2) переедания, голодания или соблюдения низкокалорийных диет; 3) чрезмерного возлияния алкоголя; 4) некоторых травматических повреждений; 5) стрессовых ситуаций, длительного переохлаждения, больших физических нагрузок и обезвоживания; 6) менструации; 7) приёма гормональных (в том числе анаболических), парацетомолосодержащих и других лекарственных препаратов. Дополнительная симптоматика:
ДиагностикаЕсли, во время осмотра и опроса, врач заподозрил наличие синдрома Жильбера, он для утверждения диагноза болезни, воспользуется нижеперечисленными исследованиями (по мере необходимости в порядке нарастания):
Для точной постановки диагноза могут быть проведены и другие исследования, чтобы исключить заболевания схожие с синдромом Жильбера: обструкция жёлчных протоков, гемолитическая анемия, холестаз, синдром Криглера-Наджара, синдром Дабина — Джонсона, ложная желтуха. Лечащий терапевт может назначить консультации у невропатолога, гастроэнтеролога, вертебролога, реабилитолога или инструктора ЛФК. Нелишними будут советы психотерапевта и инфекциониста. Лечение синдрома ЖильбераЛечение диетойОсновной способ купирования приступов синдрома Жильбера и быстрого выхода из них — строгое соблюдение специальной лечебной печёночной диеты — Стол 5. В период между приступами эту диету можно строго не соблюдать, но придерживаться принципов здорового питания:
В профилактических целях, даже в периоды стойкой ремиссии — длительное отсутствие приступов, рекомендуется применять недели «строгой приверженности» диеты Стол 5, где за 1-й неделей диетического питания следуют 3 недели обычного рациона. Внимание! Строгое веганство и вегетарианство при Синдроме Жильбера исключено! Лекарственные препаратыВ настоящее время медики пришли к утверждению, что это заболевание не нуждается в лечении и постоянном приёме фармакологических препаратов — приступы проходят сами по себе при устранении факторов их вызвавших. Но в случае необходимости, для лечения синдрома Жильбера, врач может подобрать, назначить схему и выписать рецепт на лечение лекарствами из следующего списка:
Во время приступов болезни, необходимо по возможности отказаться от приёма антибиотиков, противовирусных и противопростудных препаратов. ЛФК и СпортПри занятиях физическими упражнениями и спортом необходимо помнить о запрете на большие физические нагрузки, которые в периоды приступов надо сократить до разумного минимума — пешие прогулки, занятия йогой, пилатесом. Не рекомендуются виды спорта, в которых надо часто наклоняться или поднимать тяжести. Под запретом все виды тренировок, где используют анаболические стероиды. Хорошо зарекомендовало себя бальнеологическое лечение и грязевые ванны. Другие рекомендацииНаряду с отказом от вредных привычек и рациональным питанием необходимо соблюдать режим чередования бодрствования и отдыха. Общий суммарный объём сна не должен быть меньше 8 часов в сутки. Обязательно находиться в состоянии полного покоя между 23:00 и 4:00. Избегайте длительного пребывания под прямыми солнечными лучами. Умеренность всегда, везде и во всём — вот основной девиз больных синдромом Жильбера! pechen.guru |
К сожалению, это самая часта форма наследственного поражения печени. Особенно распространена она среди африканского населения, у азиатов и европейцев встречается значительно реже.
Сложно найти более скрытное соматическое заболевание, чем синдром Жильбера. Симптомы его либо отсутствуют, либо слабо выражены. Самым распространенным проявлением заболевания служит легкая желтушность кожи и склер.
Есть некоторые условия, которые могут спровоцировать синдром Жильбера. Признаки манифестации могут быть вызваны нарушением диеты, использованием таких лекарств, как глюкокортикостероиды и анаболические стероиды. Также не рекомендуется употреблять алкоголь и заниматься профессионально спортом. Частые простудные заболевания, стрессы, в том числе операции и травмы, могут тоже негативно сказаться на течении заболевания.
Анализ на синдром Жильбера, как единственно верный диагностический признак, не существует. Как правило, это несколько признаков, которые совпадают во времени, месте и пространстве.
Специфического постоянного лечения людям с данным заболеванием не требуется. Однако все же рекомендуется выполнять некоторые условия, чтобы не было обострения болезни. В первую очередь врач должен объяснить правила питания. Пациенту разрешается употреблять в пищу компоты, некрепкие чаи, хлеб, творог, легкие овощные супы, диетическое мясо, птицу, каши и сладкие фрукты. Категорически запрещены свежая дрожжевая выпечка, сало, щавель и шпинат, жирные сорта мяса и рыбы, острые специи, мороженое, крепкий кофе и чай, алкоголь.
Так как данное заболевание генетическое, то особенной профилактики нет. Единственное, что можно посоветовать, это провести генетическую консультацию перед планированием беременности. Людям, имеющим наследственную предрасположенность, можно порекомендовать вести здоровый образ жизни, исключить гепатотоксичные лекарства, алкоголь и курение. Кроме того, необходимо регулярно, хотя бы раз в полгода, проходить диспансеризацию для того, чтобы выявить диагнозы, которые могут спровоцировать начало заболевания.
Синдром Жильбера передаётся по наследству. Современные медицинские технологии позволяют семье, планирующей родить ребёнка, ещё до момента зачатия, провести ряд генетических экспертиз и оценить степень риска такой патологии у новорождённого.
В генной последовательности «Т-А-Т-А-А» по неизвестным причинам встраиваются ещё 2 лишних нуклеотида Т и, А — тимин и аденин, чем и объясняется разнообразие форм, симптоматики и течения наследственной желтухи. Ведь количество возможных комбинаций, которую можно составить из 3 Тиминов и 4 Аденинов огромно.
Пропульсанты стимулирующие перистальтику — церукал, домперидол, перинорм, ганатон.
 г.Самара, ул. Димитрова 131 [email protected] |
 |