Забыли пароль?
Регистрация

О компании
Доставка
Каталог товаров
Контакты

Задать вопрос
Как сделать заказ
Рекомендации
Партнёрам

Получить консультацию

Кардиолог - сайт о заболеваниях сердца и сосудов. Прививки при мутации лейдена

ЭКО-беременость при мутации Лейдена - запись пользователя Ирина (id1297385) в дневнике

Дорогие девочки! Сейчас я счастливая мама 10-месячной малышки, и все трудности, пережитые на длинном пути к этому счастью начинают забываться.

Решила написать этот пост для тех, кто, как и я когда-то, пытается забеременеть и ищет информацию в сети по проблеме гемостаза, ЭКО и, самое главное, историю со счастливым концом у кого-то с похожим диагнозом. Надеюсь моя история поддержит кого-то, ведь у самой подчас руки опускались от неизвестности и непонимания происходящего в твоем организме.

Вообще могу посоветовать всем, у кого не получается беременность проверить не только себя, но и своего партнера. Часто бывает, что проблема эта не только женская, как было и в нашем случае. Полгода мы пытались забеременеть сами, я распечатывала каждый месяц календарь, искала овуляцию всеми способами, стояла березкой и прочие народные методы.. Наверное можно было еще лет 5 заниматься этим бредом, но хотелось результата и мы решились на стимуляцию, даже время уже спланировали. Слава богу, что наконец муж сдал анализы и выяснилось, что стимуляция нам как мертвому припарка, нужно делать ЭКО, а еще лучше ИКСИ или ИМСИ. В то время ЭКО представлялось мне наподобие волшебной палочки, я не сомневалась в результате, и читая истории девочек про 6-7 цикл только недоумевала.. Тем тяжелее было разочарование, когда вместо заветной полоски я узнала что такое д-димер... Когда после подсадки он взлетел до небес, врач нахмурилась, отправила сдавать гемостаз, и сказала, что процент людей с мутацией Лейдена очень небольшой и вообще проблема не очень изучена, но будем пытаться дальше под контролем д-димера клексаном.

За все то время, что пришлось на неудачные ЭКО я так и получила точного ответа о причинах неудач. Это было тяжелее всего, не понимать что происходит, в каком направлении двигаться, что лечить. По отдельности наши с мужем диагнозы не так уж серьезны и в теории можно забеременеть самостоятельно с полностью здоровым партнером; мы наблюдались в одной из лучших ЭКО клиник Москвы у лучшего врача; мне подсаживали эмбрионов хорошего и очень хорошего качества; сейчас появилась новая теория по поводу повышенной свертываемости, что это даже помогает на этапе прикрепления эмбриона к стенке матки - НО... ничего не происходило.. Эта неизвестность медленно отнимала силы и с каждой попыткой было все тяжелее и тяжелее. Мы перепробовали почти все.. Когда после очередной подсадки пришел положительный анализ крови это показалось чем-то невероятным, очень страшно было поверить. После второго положительного анализа мы уже не боялись говорить об этом между собой. И вот что странно, этот чертов д-димер был более менее в разумных границах. Расти он начал только месяце на третьем-четвертом, значения были все больше и больше, превышения в несколько раз, я увеличивала дозу клексана достигнув максимального значения 1,2, но это почти не помогало. Гематолог говорила, что уровень д-димера не всегда отображает действительную густоту крови, но сидеть и ждать я не могла. Прошла курс плазмафереза и вроде показатели остановились, клексан снизили до 0,8. Но тут уже организм стал сдавать, появились проблемы с поджелудочной железой из-за количества лекарств. Отменила все кроме уколов, села на жесткую диету. Все потихоньку выправлялось и к середине третьего триместра я наконец-то начала расслабляться и спокойно радоваться своему "положению". Вообще мне очень помогал доплер, ведь на УЗИ я ходила регулярно всю беременность. Хотя его не делают рано, но я настаивала - и каждый раз стук родного сердечка снимал хотя бы на время эту огромную тяжесть с души. И возможно в моей ситации помог плазмаферез, я прошла курс до беременности, после чего д-димер был в норме несколько месяцев, и во время, что тоже помогло.

Роды я решила только кесарево! Для меня эта беременность была шанс один на 100, и никаких непредвиденных ситуаций я не хотела. Мой врач отнеслась понимающе, хотя гемостаз не является однозначным показанием. Роды прошли отлично, эпидуральная анастезия при полном сознании, слышала ЕЕ первый крик - доченька 8\9 по Апгар, на живот выложили. Единственное осложнение сильная кровопотеря из-за клексана, хотя я отменила его заранее. Но эффект лекарства накопительный. После еще 2 недели на 0,4.

Хочу пожелать удачи всем кто еще находится на этом непростом пути - не переставайте верить!! Все обязательно получится. Нужно только идти в этом направлении, не останавливаться, искать варианты, не сдаваться. Обязательно самим мониторить ситуацию, спрашивать, требовать.

эффект доплера это

www.babyblog.ru

Мутация Лейдена и беременность

Мутация Лейдена и беременность к.м.н. Абаева Инна Сергеевна

Тромбофилические состояния в акушерстве являются одной из важных причин невынашивания беременности и фетоплацентарной недостаточности. Тромбофилия — это повышенная склонность организма человека к образованию тромбов. Может быть приобретенная и наследственная (врожденная). Проявление заболевания у носителей генетических тромбофилических мутаций в большой степени зависит от возраста, пола, факторов окружающей среды и других иных мутаций. Носители аллеля болезни могут не иметь никакой клинической симптоматики заболевания до появления внешних факторов. К последним относятся: беременность, послеродовый период, иммобилизация, хирургическое вмешательство, травма, опухоли, прием гормональных препаратов с целью контрацепции или заместительной терапии.

Мутация фактора V стала наиболее частой генетической причиной тромбофилии у европейского населения. Впервые она была выявлена и описана группой ученых, работавших в городе Лейден (Нидерланды). Отсюда она и получила свое название — «мутация Лейден».Лейденская мутация. Это произошло в 1993 г. Лейденская мутация гена V фактора свертывания крови характеризуется заменой нуклеотида гуанина на нуклеотид аденин в позиции 1691. Это приводит к замене аминокислоты аргинина на аминокислоту глутамин в позиции 506 в белковой цепи, являющейся продуктом этого гена. При такой замене фактор V не расщепляется естественным антикоагулянтом протеином С в положении 506, как это происходит в норме, а становится устойчивым к его действию. Возникает резистентность V фактора к протеину С. Такое состояние называется резистентностью к APC. В результате этой резистентности в крови повышается концентрация V фактора свертывающей системы, что приводит к тромбозам.

При мутации фактора V возникает пожизненный риск тромбозов, который почти в 8 раз выше, чем без мутации, а при гомозиготном носительстве — почти в 90 раз.В обычном состоянии у носителя лейденской мутации может и не быть тромбозов. Тромбозы развиваются при наличии дополнительных факторов риска: беременности, приема гормональных контрацептивов, повышения уровня гомоцистеина, мутаций MTHFR и гена протромбина, антифосфолипидных антител. Важно отметить, что гомоцистеинемия сама по себе приводит к развитию резистентности к APC, поэтому такое сочетание становится особенно опасным. Кроме того, сочетание лейденской мутации с мутацией гена протромбина G20210A встречается чаще, чем этого можно было бы ожидать при случайном распределении. Все это указывает на важность достаточно полного обследования пациента при подозрении на наличие тромбофилического состояния. Наличие лейденской мутации повышает вероятность развития целого ряда осложнений беременности: невынашивания беременности на ранних сроках (риск повышается в 3 раза), отставания развития плода, позднего токсикоза (гестоза), фетоплацентарной недостаточности. Чаще всего у женщин с лейденской мутацией обнаруживаются тромбозы в плаценте, что и является причиной повышенного риска развития всех вышеперечисленных осложнений. Одним из самых опасных осложнений гормональных контрацептивов являются тромбозы и тромбоэмболии. Оказалось, что многие женщины с такими осложнениями являются гетерозиготными носителями лейденской мутации. На фоне приема гормональных контрацептивов риск тромбозов повышается в 6—9 раз. При наличии у пациентки лейденской мутации риск развития тромбозов на фоне приема контрацептивов повышается в 30—50 раз. Поэтому необходимо обследовать на наличие лейденской мутации всех женщин, принимающих гормональные контрацептивы или собирающихся их принимать.

Тромбозы являются одним из грозных осложнений послеоперационного периода. Сторонники новой генетики (геномики) предлагают обследовать на наличие лейденской мутации всех пациентов, готовящихся к большим операциям (миома матки, кесарево сечение, кисты яичников и пр.).

Обследование для выявления причин тромбофилий необходимо в случаях, если были:

в семейном анамнезе — тромбоэмболии в возрасте до 40 лет у родственников;

достоверные эпизоды венозных и/или артериальных тромбозов в возрасте до 40 лет;

рецидивирующие тромбозы у больной и ближайших родственников;

тромбоэмболические осложнения при беременности и после родов при использовании гормональной контрацепции;

повторные потери беременности, мертворождения, задержка внутриутробного развития плода, отслойки плаценты;

раннее начало преэклампсии, НЕLLР-синдром.

Профилактикой развития этих осложнений является назначение аспирина, начинаемое еще до наступления беременности, и препаратов НМГ. Такое лечение является безопасным для плода и позволяет резко снизить шансы неблагоприятного исхода беременности.

www.baby.ru

Мутация Лейдена и ЭКО

Помимо трубного фактора бесплодия я также являюсь счастливым обладателем Лейденовской мутации. В анамнезе моей семьи вообще роскошный набор разных мутирующих генов. И мой организм, чтобы максимально осложнить себе процесс ЭКО, вытянул джек-пот! Но сегодня речь пойдет только о нем, о нарушенном гене V фактора свертывания крови.⠀Короткий ликбез: Лейденская мутация приводит к устойчивости V фактора к одному из главных физических антикоагулянтов — протеину С. В результате чего мы имеем высокий риск тромбозов, микротрамбозов плаценты и нарушения маточно-плацентарного кровотока. Эта мутация является основной причиной замершей беременности на ранних сроках.⠀Благо, встречается она всего у 2-7% популяции.⠀Чтобы узнать, к какой части популяции относитесь вы, необходимо сдать анализ крови на ОПРЕДЕЛЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К РАЗЛИЧНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ. Я делала это в молекулярно-генетической лаборатории в центре Кулакова.⠀Помимо мутации Лейдена, вы получите информацию по еще двум важнейшим показателям свертывания крови (Лейден является третьим), на которые гемостазиологи, генетики и репродуктологи смотрят в первую очередь. Это фактор I ( фибриноген) и фактор II (протромбин). Всего в таблице с риском нарушений системы свертываемости крови значится 8 наименований.⠀Дальше идут 4 показателя дефектов ферментов фонарного цикла, там тоже могут быть свои сбои, у меня, например, выявлена выраженная потребность в фолатах, то есть в фолиевой кислоте. К двум группам рисков даются подробные описания и комментарии, которые будет не лишним показать генетику и, как в моем случае, гематологу и гемостазиологу.⠀Если по результату анализа вам, как и мне, не посчастливилось попасть в лейденовское меньшинство, и результат вашего V фактора обозначен G/A, нам с вами прямая дорога к вышеуказанным врачам.⠀Для самостоятельной беременности мутация Лейдена несет риск привычного невынашивания беременности. Для планирующих ЭКО — встает вопрос о целесообразности стимуляции овуляции. Так как любое изменение гормонального фона ведет, в этом случае, к повышению риска тромбообразования.Так же всю беременность необходимо находиться в тесном контакте с гематологом или гемостазиологом, постоянно мониторить гемостаз и делать уколы кроверазжижающих препаратов.⠀Я была на приеме у гематолога в центре Кулакова. Кроме огромной очереди на запись (она там ко всем врачам, это данность), придраться не к чему. Мои показатели мне разжевали, доступно интерпретировали и написали подробное заключение для репродуктолога. Я бы с удовольствием осталась с этим доктором и дальше, возложила бы на нее мониторинг гемостаза по ходу беременности, но запись, которую нужно ждать месяц мне вряд ли подойдет. Если будет нужен оперативный комментарий, придется сидеть часами в живой очереди, как это делали при мне беременные девушки и ждать, когда в записи пациентов будет окошко. И не факт, что оно будет.

Инстаграм: Not_Perfect_Life

www.baby.ru

Тромбофилии - Кардиолог - сайт о заболеваниях сердца и сосудов

Тромбофилии - это состояния с повышенной свертываемостью крови, предрасполагающие к тромбозам. Они могут быть наследственными и приобретенными. Сейчас они распознаются чаще, чем раньше.

Лейденская мутация и мутация гена протромбина

Активированный протеин С разрушает факторы Va и VIIIa и тем самым участвует в поддержании равновесия между свертывающей и противосвертываюшей системами. Точечная мутация белка фактоpa V (лейденская мутация) вызывает устойчивость фактора V к активированному протеину С. У гомозигот по лейденской мутации риск тромбозов повышен в 50—100 раз, а у гетерозигот — в 3—7 раз. Лейденская мутация чаще встречается у лиц европейского (особенно скандинавского) происхождения. Мутация гена протромбина G20210A тоже наследуется аутосомно-доминантно и вызывает повышение уровня протромбина в крови. Эта мутация чаше встречается у белых и повышает риск венозных тромбозов в 2,8 раза.

Насколько эти мутации повышают риск повторных венозных тромбозов и артериальных тромбозов, неясно. Показано, что лейденская мутация и мутация гена протромбина повышают риск артериальных тромбозов у молодых больных при наличии других факторов риска, в частности курения. Кроме того, эти мутации повышают риск венозных тромбозов во время беременности и на фоне приема пероральных контрацептивов.

Лейденскую мутацию можно выявить по устойчивости плазмы к активированному протеину С, а также методами генодиагностики с помощью ПЦР.

Мутацию гена протромбина определяют методами генодиагностики.

Надежных данных о лечении больных с этими мутациями нет. Острый тромбоз лечится так же, как обычно. Основные вопросы вызывает продолжительность антикоагулянтной терапии. Здесь, как и всегда, требуется взвешивать риск и возможную пользу длительного приема антикоагулянтов. При бессимптомных мутациях следует проводить профилактику в ситуациях, сопровождающихся повышенным риском тромбоза.

Дефицит естественных антикоагулянтов — протеина С, протеина S и антитромбина III

Дефицит любого из этих факторов сопровождается повышенным риском венозных тромбозов. Все эти состояния наследуются аутосомно-доминантно, может наблюдаться в разной степени выраженное снижение их уровня или активности.

Протеин S служит кофактором протеина С при инактивации факторов свертывания Va и VIIIa. В плазме он частично связан с С4b-связывающим белком (белком острой фазы). Уровни протеинов С и S снижаются при ДВС-синдроме, воспалении, остром тромбозе и заболеваниях печени. Кроме того, их уровень может падать при беременности и приеме пероральных контрацептивов. Варфарин подавляет синтез протеинов С и S, поэтому определять их уровень на фоне приема варфарина нельзя. Назначение варфарина без прямых антикоагулянтов иногда вызывает варфариновый некроз кожи, преимущественно в местах отложения жира. В основе варфаринового некроза лежит более быстрое по сравнению с факторами свертывания истощение протеина С. Лечение заключается в отмене гепарина, назначении витамина К и переливании свежезамороженной плазмы для повышения уровня протеина С, а также во введении прямых антикоагулянтов.

Антитромбин III синтезируется в печени, а также эндотелиальными клетками; он инактивирует тромбин, факторы Ха и IХа. Гомозиготы по дефициту антитромбина III встречаются очень редко, они нежизнеспособны. Уровень антитромбина III снижается при ДВС-синдроме, сепсисе, заболеваниях печени, нефротическом синдроме, приеме пероральных контрацептивов, во время беременности. Поскольку гепарин оказывает свое действие через антитромбин III, при дефиците последнего возможна устойчивость к гепарину; при этом в ответ на введение гепарина АЧТВ не удлиняется. Выпускаются концентраты антитромбина III, которые можно использовать для временной коррекции его дефицита.

Гомоцистеинемия

Гомоцистеинемия — фактор риска венозных и артериальных тромбозов. В основе наследственной гомоцистеинемии могут лежать дефекты цистатионинсинтетазы или метилентетрагидрофолатредуктазы. Приобретенная гомоцистеинемия развивается при дефиците витамина В12, В6 и фолиевой кислоты, при курении, при почечной и печеночной недостаточности. Фолиевая кислота в дозе 0,5—5 мг/сут внутрь обычно позволяет снизить уровень гомоцистеина в крови, но влияет ли это на риск тромбозов, неизвестно.

Гепариновая тромбоцитопения

Гепариновая тромбоцитопения — это опасное, но часто недиагностируемое осложнение гепаринотерапии. В ее основе лежит образование антител (обычно IgG) к комплексу гепарина с тромбоцитарным фактором 4.

Тромбоцитарный фактор 4 — это цитокин, который обнаруживается в альфа-гранулах тромбоцитов. Образующиеся при гепариновой тромбоцитопении антитела способствуют тромбообразованию за счет активации тромбоцитов и эндотелиальных клеток, а также образования тромбина, что ведет к тромбозу микроциркуляторного русла и крупных сосудов. При первом введении гепарина тромбоцитопения обычно развивается на 5—14-е сутки (сутки, когда начато введение гепарина, считаются нулевыми).

Диагноз гепариновой тромбоцитопении ставится при снижении числа тромбоцитов на 50% после начала гепаринотерапии или снижении их числа на 30% в сочетании с новым тромбозом на фоне лечения гепарином. Новый тромбоз на фоне лечения гепарином уже сам по себе с большой вероятностью указывает на гепариновую тромбоцитопению, однако этот признак не патогномоничен.

Гепариновая тромбоцитопения развивается у 3—5% больных, получающих нефракционированный гепарин. Низкомолекулярный гепарин вызывает ее намного реже. После отмены гепарина, если не назначены другие антикоагулянты, у 36—50% больных развиваются тромбозы (обычно в течение первого месяца). При подозрении на гепариновую тромбоцитопению следует исключить попадание гепарина в кровь больного, в частности не следует использовать покрытые гепарином катетеры и оставлять гепарин в катетере для сохранения его проходимости. Гепариновая тромбоиитопения может быть изолированной или же сопровождаться венозными и артериальными тромбозами, в том числе инсультами, тромбозами периферических артерий и инфарктами миокарда. К другим проявлениям гепариновой тромбоцитопении относятся артериальная гипотония, вызванная тромбозом надпочечниковой вены и инфарктом надпочечника, некрозы кожи в местах инъекций и венозная гангрена конечностей. В диагностике используется проба с агрегацией тромбоцитов под действием гепарина, реакция высвобождения серотонина и иммунный анализ на антитела к комплексу гепарина с тромбоцитарным фактором 4. Наибольшей чувствительностью и специфичностью обладает реакция высвобождения серотонина.

Лечение заключается в отмене гепарина и, в отсутствие противопоказаний, назначении других антикоагулянтов. Вначале используют прямые ингибиторы тромбина - лепирудин или аргатробан. Лепирудин действует дольше и выводится почками, а аргатробан — печенью. Целевое значение АЧТВ при лечении лепирудином составляет 45—60 с, аргатробаном — 42—84 с. Антидотов ни для того, ни для другого средства нет. Переливание тромбоцитарной массы может только усугубить ситуацию. После того как количество тромбоцитов превысит 100 000 мкл-1, можно в низких дозах назначить варфарин. Раннее назначение больших доз варфарина может привести к влажной гангрене конечностей. Продолжительность антикоагулянтной терапии зависит от локализации и других характеристик тромбоза. Какова должна быть длительность антикоагулянтной терапии в отсутствие тромбоза, неясно, однако, учитывая, что риск тромбоза наиболее велик в течение первого месяца, лечение следует проводить не менее этого срока. Аргатробан вызывает ложное повышение MHO, поэтому, если MHO не превышает 4, отменять аргатробан не следует. После отмены аргатробана MHO следует перепроверить в течение нескольких часов, чтобы убедиться, что оно находится в диапазоне от 2 до 3.

Антифосфолипидный синдром

Антифосфолипидный синдром характеризуется появлением в крови антифосфолипидных антител. Клиническое значение имеют антитела к кардиолипину и волчаночный антикоагулянт. Этот синдром может быть первичным, но чаше встречается при других аутоиммунных заболеваниях. Он может вызывать привычный аборт, венозные и артериальные тромбозы. Иногда при антифосфолипидном синдроме отмечается тромбоцитопения. Антитела к кардиолипину могут быть класса IgG, IgM и IgA, их определяют количественно с помощью ИФА. Титр антител класса IgG коррелирует с риском тромбоза. Волчаночный антикоагулянт увеличивает время свертывания крови в реакциях с тромбопластином. Риск тромбозов при этом повышается примерно в 5 раз. При тромбозе на фоне волчаночного антикоагулянта показана длительная вторичная профилактика с помощью варфарина. При этом MHO должно быть высоким (около 3), поскольку риск повторных тромбозов при этом ниже, чем при обычном терапевтическом уровне MHO от 2 до 3. Другой способ контроля антикоагулянтной терапии — поддерживать MHO таким, чтобы уровни факторов II и X составляли 20—30% исходного. При привычных абортах назначают аспирин и низкомолекулярный гепарин во время беременности.

Злокачественные новообразования

Злокачественные новообразования часто сопровождаются повышением свертываемости крови. При идиопатическом тромбозе глубоких вен ног следует исключить злокачественные новообразования, наиболее вероятные для данного возраста и пола.

Другие причины

В настоящее время изучаются такие причины повышения свертываемости крови, как повышение уровня фактора VIII, нарушение системы фибринолиза (дефицит плазминогена и тканевого активатора плазминогена), дисфибриногенемии и полиморфизм фактора XIII. Наши представления о тромбофилиях расширяются. Выявление тромбофилии в некоторых ситуациях влияет на лечебную тактику (например, при гепариновой тромбоцитопении и антифосфолипидном синдроме). Об этих состояниях следует думать при идиопатическом тромбозе глубоких вен, тромбозах в молодом возрасте, необычной локализации тромбоза, рецидивирующих тромбозах, а также при тромбозах в семейном анамнезе.

Литература:

Б.Гриффин, Э.Тополь «Кардиология» Москва, 2008

Рекомендуем: Современная медицина становится все более технологичной. Медицинское обрудование постоянно совершенствуется. Чтобы не отстать от прогресса, покупайте медицинское оборудование в России на сайте http://medbuy.ru/

cardiolog.org

🔍 популярные вопросы про беременность и ответы на них

На данной странице собраны наиболее популярные посты и комментарии наших пользователей по теме "Мутация лейдена". Это поможет вам быстро получить ответ на вопрос, также вы можете принять участие в обсуждении.

Девочки, что то тут заметила вторую неделю тянет низ живота… месячные еще не скоро 26 числа только, до этого все регулярно было приходили месики день в день, щас что то побаиваюсь не может ли быть это беременность??? Простудится точно не могла!!! После кс прошло 10 месяцев… может было у кого так??? Или что это может быть ?? Беременность вообще сейчас не хочу, боюсь чет я

Вынула спираль в последнии месячные (начались 6 сентября) и весь месяц активно не предохранялись. Сейчас до начала месячных еще 3-5 дней, живот на прошлой неделе болел, периодически резкие боли возникали и поясницу простреливало. Сейчас всю эту неделю тянет самый низ живота, чуть ли не на лобке. Стоит идти к врачу или пока бесполезно и это может не быть беременностью? Вроде никаких...

+До Б в первый день месячных болел низ живота, слева. Теперь такое же ощущение, у меня 34я неделя Б. появились тянущие боли около недели назад, но если в первые дни это продолжалось по 3-5 минут, то сейчас может тянуть 1 час, 1,30… а сегодня так вообще с 2х часов дня… боль не сильная, но такая неприятная, ноющая.....Это нормально на моём сроке? Может треники?

Существует большое множество признаков, симптомов, намеков и подсказок, которые могут указать женщине на вероятную беременность. Они могут проявляться по отдельности или сразу по несколько признаков. И если вы подозреваете или не исключаете, что могло произойти зачатие, то непременно распознаете некоторые сигналы, подающие вашим организмом. Однако их нельзя воспринимать как «диагноз», потому...

Всем привет! Уже неделю, а то и больше тянет низ живота, как на месячные. Читала, что матка приходит в норму через 2 мес после родов. С мужем ППА. Делала не раз тесты на беременность /. Выделений никаких нет. Больше ничего не беспокоит. Месячных до сих пор нет. Кормлю грудью. У кого так было и что это вообще может быть? Что посоветуете?

Девочки всем привет, боли все ушли слава богу и тут сегодня сходила в туалет( извините за откровение) начало тянуть низ живота((((Когда это закончиться эти боли(((( извините пишу и реву) У меня очень болючие месячные до них неделя приблезительно осталась(((Все было хорошо, потом эта овуляция такая болючая и тут только все утихло через 5-6 дней тянет низ живота как при месячных(((((В туалет два...

Девочки, сегодня третий день после предполагаемой овуляции (тест на ту овуляцию показал две полоски, но не одинаковой яркости, вторая совсем чуть не дотянула). В день «овуляции» был ПА. Сегодня третий день, болит низ живота, как перед месячными, отдает влево на поясницу. Пару дней до этого, сразу после ПА, ощущалась тяжесть, плотность низа живота — даже лежать было некомфортно. Теперь же болит....

Только вчера узнала о беременности. Дней 5 тянул низ живота и думала, что вот-вот придут месячные. Сегодня была у гинеколога, беременность подтвердили (примерно 3 недели после зачатия). Но то что до сих пор тянет низ живота (какое-то напряжение внизу живота) гинеколога расстроила, выписала магне-B6, свечи папаверин, комплексные витамины и дюфастон. И сказала, что если до понедельника это не...

Привет всем! Девочки тянет 2 дня низ живота, до месячных еще неделя. Ранние месячные?

Девочки, на днях писала что до месячных дней 10, и пошли выделения в виде розовой крови. С тех пор тянет низ живота, прям чувствую дискомфорт. И месячные пойдут через неделю только… что это может быть? Обычно грудь набухает перед месячными и все… никогда ничего не болит

Девочки, подскажите пожалуйста! Сегодня 19 ДЦ, цикл 26-27 дней, овуляция была ранняя день на 8-9, сейчас тянет и ноет низ живота, боль не схваткообразная, при нажатии на живот болевых ощущений нет, чувство прям какого то тепла там, до месячных еще неделя, что это может быть! Обычно живот тянет только в первый день М

Уже второй третий день тянет низ живота, планово на прием к Г через 3 дня, а до этого поставили гипертонус и угрозу, прописали свечи и таблетки, взяла больничный на 2 недели, лежу, не напрягаюсь, много сплю, ем не переедая, аппетит хороший, токсикоза нет и не было. Живот потягивает как при месячных, только не болит сильно, просто тянет матку и в области бикини, яичники наверно. Может немного...

Блииин, девочки, второй день тянет низ живота, как перед месячными. Но они неделю назад закончились. Что за фигня?((( Может, это овуляторная боль?.. У меня как раз 13 день цикла получается. Просто раньше я не чувствовала овуляцию... К слову, в этом месяце пришли первые месячные после родов. Их характер был не такой, как до беременности. Возможно, и овуляцию стала чувствовать... Или что это?

тянет низ живота (как при месячных) уже 3-4 день до месячных еще чуть больше недели, вечером как мне кажется боли усиливаются! что это может быть?

Привет всем! Девочки тянет 2 дня низ живота, до месячных еще неделя. Ранние месячные?

Девочки, может у кого было такое, тянет низ живота с самых месячных (ну в сами М. ясное дело что болело, они всегда у меня болезненные), шли 4 дня, на 4ый день был ПА незащищённый, на 9 ДЦ(день цикла) небольшие бежевато-розовые выделения с обеда и до вечера, на след. день ничего, О. (овуляция), никогда не знала и не знаю что это такое, т.к. цикл нестабильный от 28 до 34 дней… Вот сижу гадаю что...

Девочки привет! Подскажите у кого на 9 недели тянуло низ живота по утрам? В 6 недель лежала на сохранении в больнице, диагноз «угроза» ( был тонус и отслойка) слава Богу все обошлось и через 10 дней выписали. До сих пор пью дюфастон по 3т в день. Вот буквально пару дней назад просыпаясь рано утром чувствую неприятные ощущения внизу живота, как будто месячные должны начаться. Стоит встать...

Девушки, Здравствуйте! Скажите пожалуйста у кого так было?=Тянет низ живота терпимо, но порой бывает «как перед М» боли:(и поясницу тянет переодически:( на Узи вчера ходила, воспалений и кист и всего прочего нет!:)Назначали свечи от болей в пояснице и травы:)После месячных прошло уже практически две недели:)После зачатия могут ли быть такие симптомы и оказаться беременностью?:)и Инфекций у...

Девоньки, сегодня тест сделала, там еле уловимы взглядом призрак. Тянет и болит низ живота. Что это может быть?? До месячных еще недели 2. И еще я отменила противозачаточные таблетки 2 недели назад

Тянет низ живота до месячных ещё неделя ☹️

в общем, отменила я ОК, вернулся мой обычный цикл и даже О. прошли вполне обычные месячные, но уже несколько дней периодически тянет низ живота, отдаёт в поясницу , особенно при ходьбе усиливается😭 выделений никаких нет, до О ещё неделя точно. ЧТО это за хрень вообще ? к врачу только на след. неделе попаду. может , узи сделать ?

Тянет низ живота, а до месячных еще 2 недели. Почему?

37 недель срок… до ужаса тянет низ живота, как при месячных… неприятные такие ощущения и еще при этом с меня что то постоянно вытекает, как будто писаюсь))) ребеночек первый и я в этом всем дятел)) подскажите, чтоб я не волновалась...

Девочки, что это может быть? Мы планируем второго ребенка, до месячных примерно неделя. Сегодня с самого утра то болит слева внизу, то тянет просто низ живота и тяжесть какая-то там…

www.baby.ru

Фактор V Лейден - Humanitas

Фактор V Лейден – это мутация одного из факторов свертывания крови, называемого фактором V. Подобная мутация повышает вероятность тромбофилии – образования в венах патологических сгустков крови.

У большинства людей с фактором V Лейден патологические сгустки не образуются. Однако у некоторых людей фактор V Лейден становится причиной образования тромбов, что приводит к продолжительным нарушениям здоровья и ставит жизнь под угрозу.

Фактор V Лейден встречается как у мужчин, так и у женщин, но у женщин вероятность образования тромбов выше во время беременности или при приеме эстрогенов.

В случае наличия фактора V Лейден и образования тромбов риск образования новых тромбов может быть снижен благодаря применению лекарственных средств, и это не допустит развития потенциально тяжелых осложнений.

Симптомы

У большинства людей с фактором V Лейден заболевание протекает бессимптомно. Тем не менее, первым признаком патологии является образование тромбов – тромбоз.

Некоторые тромбы не представляют опасности и со временем растворяются. Другие могут угрожать жизни пациента. Симптомы тромбоза зависят от места образования тромба, риска его отрыва и направления его возможной миграции.

Образование тромбов в глубоких венах

Это так называемый тромбоз глубоких вен (ТГВ). ТГВ может не сопровождаться симптомами. Если они возникают, то проявляются, как правило, в нижних конечностях, в том числе в районе голени и стопы, а именно:

Боль
Выраженная отечность
Покраснение
Повышение температуры
Образование тромбов ближе к поверхности кожи

Это так называемый тромбоз поверхностных вен, флебит или тромбофлебит. Он проявляется, как правило, следующими симптомами и признаками:

Повышение температуры
Болезненность или боль, часто внутри или вокруг тромбированной вены
Покраснение
Миграция тромба в легкие

Это так называемая легочная эмболия, которая развивается, когда тромб отрывается от стенки глубокой вены, мигрирует через правый отдел сердца в легкие, где блокирует кровоток. Может иметь следующие симптомы:

Внезапная одышка
Боль в грудной клетке на вдохе
Выделение при кашле кровянистой мокроты или мокроты с кровью
Учащенное сердцебиение (тахикардия)

Условия, при которых необходимо обратиться к врачу

Необходимо немедленно обратиться к врачу:

При наличии признаков или симптомов легочной эмболии, а именно боль или дискомфорт в грудной клетке.
При наличии признаков или симптомов ТГВ, а именно боль в нижних конечностях или их отечность.

Необходимо обратиться к врачу:

При наличии тромбоза в семейном анамнезе или наличии фактора V Лейден у кого-либо из членов семьи. Следует проконсультироваться с лечащим врачом о возможных рисках и преимуществах генетического обследования на выявление данного заболевания.
Развитие одного или нескольких эпизодов тромбоза без видимых причин, особенно в возрасте до 50 лет.

Осложнения

Наличие фактора V Лейден может спровоцировать развитие ряда тяжелых и потенциально тяжелых осложнений, в том числе:

Осложнения при беременности. Несмотря на то, что у большинства женщин с фактором V Лейден беременность протекает без осложнений, данную мутацию связывают с высоким риском выкидыша и другими вероятными осложнениями беременности, включая вызыванное беременностью повышение артериального давления (преэклампсия), задержку внутриутробного развития и преждевременное отделение плаценты от стенки матки (отслойку плаценты). Беременным женщинам с фактором V Лейден необходимо постоянно находиться под наблюдением врача на протяжении всего срока беременности.Тромбоз глубоких вен (ТГВ). Наличие фактора V Лейден повышает риск развития ТГВ, однако общий риск развития этого заболевания остается минимальным.Легочная эмболия. ТГВ повышает риск отрыва тромба и миграции его в легкие или, в редких случаях, в головной мозг. Легочная эмболия может иметь летальный исход, поэтому необходимо отслеживать появление признаков и симптомов данного заболевания, к которым относятся одышка и боль в грудной клетке, и в случае их появления незамедлительно обратиться к врачу.

www.humanitashospitals.ru

Наша справка по молекулярно-диагностическим исследованиям

Дополнительная информация для статей по молекулярно-диагностическим исследованиям

(все статьи смотри у Лаборатории генетической диагностики)

I. Мутация гена MTHFR C677T

Фермент метилтетрогидрофталатредуктаза (MTHFR) катализирует реакцию превращения фолиевой кислоты (фолата) в активную форму, которая участвует в синтезе аминокислоты метионина, отвечающей за метилирование ДНК при делении клетки и устранении избытка аминокислоты гомоцистеина, обладающей выраженным токсическим действием. У носителей мутации MTHFR C677T отмечается снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения, в результате чего развиваются такие неблагоприятные эффекты как:

1) Недостаточность метилирования ДНК

Ведет к образованию легкофрагментируемой структуры ДНК, в большей степени уязвимой к действию повреждающих факторов, чем ДНК здорового человека. При этом отмечается нерасхождение хромосом, возникновения генетических нарушений у плода (поли - , анеуплоидия) и повышения риска рождения ребенка Дауна, так же нарушается .клеточный цикл делящихся клеток вплоть до их гибели (апоптоза).

2) Недостаточность фолиевой кислоты

Недостаточность активной формы фолата, сопровождающаяся накоплением токсичного гомоцистеина в крови, приводит к нарушению деления клеток плода во время беременности и увеличению частоты врожденных пороков развития центральной нервной системы (ВПР ЦНС). Вследствие этого повреждается внутрисосудистая клеточная выстилка- эндотелий, с последующим тромбозом и запускается механизм тяжелого осложнения беременности - гестоза. Тромбоз межворсинчатого пространства плаценты приводит к снижению поверхности обмена кислородом и питательными веществами между кровью матери и плода, что также чревато самыми тяжелыми осложнениями, вплоть до синдрома потери плода, отмечающемуся у 41, 2% женщин-носительниц мутации MTHFR C677T (по последним данным в структуру синдрома потери плода помимо привычного невынашивания беременности также включены неразвивающаяся беременность, мертворождаемость и неонатальная смерть, как осложнение преждевременных родов, тяжелого гестоза или плацентарной недостаточности).

Другим важным следствием недостаточности фолиевой кислоты является развитие врожденной патологии центральной нервной системы у плода. Дефекты нервной трубки являются одними из самых серьезных врожденных пороков, spina bifida и анэнцефалия - наиболее часто встречающиеся среди них. По статистике, каждый год в мире рождается 500000 детей с такими аномалиями. Дефекты нервной трубки развиваются вследствие нарушений её закрытия либо, в некоторых случаях, в результате повторного открытия. Анэнцефалия приводит либо к мертворождению, либо к скорой смерти после рождения, в то время как новорожденные со spina bifida сегодня выживают, особенно при интенсивном лечении и хирургических вмешательствах. Но эти дети чаще всего становятся тяжелыми инвалидами с параличами и нарушениями тазовых функций, в легком варианте - с кифозами и сколиозами.

3) Повышенная концентрация гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия)

Известно, что мутация С677Т сопровождается гипергомоцистеинемией (ГГЦ)- повышением в крови уровня гомоцистеина. Доказана роль ГГЦ в патогенезе раннего инфаркта миокарда и тромбоваскулярной болезни, развитии тромбоза глубоких и поверхностных вен, тромбоза сонных артерий, болезни Крона, некоторых психических заболеваний (эпилепсия) и др. Имеются данные о связи ГГЦ с развитием синдрома Дауна. В последние же годы, ГГЦ связывают с акушерской патологией, включая привычные выкидыши, гестозы плацентарную недостаточность, задержку внутриутробного развития плода, врожденные пороки развития, дефекты нервной трубки плода, расщелины губы и неба, некоторые виды врожденных пороков сердца и почек).

Кроме вышеперечисленных заболеваний мутации в гене MTHFR часто приводят к различным нарушениям с широким спектром клинических симптомов: умственное и физическое отставание в развитии, нефропатии, кардиоваскулярные и нейродегенеративные заболевания, диабет, рак (в т.ч. рак молочной железы) и д. р.

Показаниями для направления на диагностику мутантного варианта гена MTHFR являются:

антифосфолипидный синдром
повышенный уровень гомоцистеина крови (гипергомоцистеинемия), сердечно-сосудистые заболевания (в частности, ишемическая болезнь сердца (ИБС) и инфаркт миокарда), атеросклероз, атеротромбоз
химиотерапия рака до или в процессе беременности
семейная предрасположенность к пренатальной смерти плода и осложнениям беременности, приводящим к врожденным порокам развития: дефектам нервной системы плода, анэнцефалии, деформации лицевого скелета (волчья пасть, заячья губа)
полипоз кишечника, колоректальная аденома при употреблении алкоголя, рак прямой кишки
семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям, наличие мутаций генов BRCA
цервикальная дисплазия, особенно в сочетании с папилловирусными инфекциями

II. Мутация в гене фактора свертывания V(FV Leiden)

Фактор V свертывания крови (коагуляционный фактор) - это высокомолекулярный белок, отвечающий за образование фибрина - конечного продукта реакции свертывания крови. Особенностью системы свертывания крови является гармоничное сочетание комплекса реакций, позволяющего организму эффективно справиться с кровотечением и не допустить тромбирования сосудов там, где кровотечения нет. Важным моментом антикоагуляционного каскада является ограничение тромбообразования специализированным ферментом- активированным протеином С (АРС). В нормальном состоянии протеин С инактивирует фактор V. защищая организм от чрезмерной коагуляционной активности факторов свертывания, но лейденская мутация придает устойчивость активной форме фактора V к расщепляющему действию протеина С, что приводит к гиперкоагуляции. Соответственно, риск образования тромбов повышается. В обычном состоянии у носителя лейденской мутации может и не быть тромбозов. Тромбозы развиваются при наличии дополнительных факторов риска: беременности, приема гормональных контрацептивов, повышения уровня гомоцистеина, мутаций MTHFR и гена протромбина, антифосфолипидных антител.

Во время беременности, самой по себе являющейся состоянием, увеличивающим риск тромбозов в 5-6 раз, наличие лейденской мутации повышает вероятность развития целого ряда осложнений: невынашивания беременности на ранних сроках (риск повышается в 3 раза), недоразвития плода, позднего токсикоза (гестоза), фетоплацентарной недостаточности. Чаще всего у женщин с лейденской мутацией обнаруживаются тромбозы в плаценте, что и является причиной повышенного риска развития всех вышеперечисленных осложнений.

Кроме того, наличие мутации Лейден повышает риск первичных и рецидивирующих венозных тромбозов, по крайней мере, в 3-6 раз и приводит к артериальным тромбоэмболиям, инфаркту миокарда и инсульту.

Важно отметить, что гомоцистеинемия сама по себе приводит к развитию резистентности к АРС, поэтому такое сочетание становится особенно опасным. Кроме того, сочетание лейденской мутации с мутацией гена протромбина G2021ОА встречается чаще, чем этого можно было бы ожидать при случайном распределении. Все это указывает на важность достаточно полного обследования пациента при подозрении на наличие тромбофилического состояния.

Показаниями для направления на диагностику мутантного варианта гена MTHFR являются:

венозный тромбоз, развитие тромбоэмболических заболеваний в молодом возрасте; рецидивирующий характер тромбоэмболизмов
сердечно-сосудистые заболевания в семейном анамнезе
заместительная гормонотерапия, прием гормональных контрацептивов
невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность
внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода, отслойка плаценты
предоперационная подготовка пациентов к большим полостным (миома матки, кесарево сечение, кисты яичников и пр.)

III. Мутация в гене фактора свертывания II (протромбин G 20210 А)

Мутация гена протромбина G2021 ОА характеризуется повышением уровня протромбина сыворотки, приводя к состоянию «гиперкоагуляции», отражающемуся в трехкратном увеличении риска венозного тромбоза для всех возрастов и обоих полов. Данная мутация сопряжена с высоким риском тромбозов не только в периферических венах и венах головного мозга, но и в артериях, повышая риск развития ишемических инсультов и ишемической болезни сердца в 1,3 раза особенно среди молодых людей (<55 лет) и женщин. Этот риск далее увеличивается при сопутствующем наличии мутации F5 Лейдена и таких тромботических факторов риска, как оральные контрацептивы, неподвижность, беременности и послеродовый период, курение (при наличии генотипа G20210A повышает риск инфаркта миокарда более чем в 40 раз).

Наиболее частыми осложнениями при беременности является возникновение микротромбозов, приводящих к выкидышам в первом триместре. Так же мутация G20210A часто встречается в сочетании с лейденской мутацией и является фактором риска всех осложнений, связанных с мутацией F5 Leiden (невынашивание беременности фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, гестозы, задержка развития плода, отслойка плаценты). Сочетание лейденской мутации с мутацией гена протромбина G20210A встречается чаще, чем этого можно было бы ожидать при случайном распределении.

По последним данным наличие одновременно нескольких генетических маркеров (MTHFR С677Т, FV Leiden, G20210A) значительно влияет на возрастание риска развития тромболитических осложнений, чем в случае носительства только одной из этих мутаций. При сочетании нескольких дефектов отмечается повышение риска тромбофилии для пациенток с синдромом потери плода до 55,7%, в группе ранних выкидышей-55,6%, группе поздних выкидышей-62,3%, для ранних преэмбриональных потерь-39,3% (для сравнения: при наличии только мутации протромбина значения в группе ранних и поздних выкидышей составляют 4,2% и 3,0% соответственно).

Сочетание нескольких мутаций

Сочетание лейденовской мутации FV и термолабильной мутации MTHFR увеличивает риск развития венозных тромбозов в 8 раз.

При сопутствующем приёме оральных контрацептивов- до 30 раз.

FV G1691A Arg506Gln MTHFR C677T A223V

Мутантный вариант не чувствителен к ингибитору активированной формы фактора V свертывания	Мутация С677Т приводит к аминокислотной замене (аланин-валин в позиции 223), что влечет за собой снижение активности фермента
Частота мутантного аллеля составляет 3-8% в европейских популяциях.	Частота мутантного аллеля сотавляет 15-20% в европейских популяциях.
Во всех исследованиях подтверждается ассоциация мутантного аллеля с повышенным риском развития тромбозов.	Риск развития тромбозов, гипергомоцистеинемия, преэклампсия, дефекты нервной трубки, ассоциативная связь с колоректальным раком.