Забыли пароль?
Регистрация
О компании
Доставка
Каталог товаров  
Контакты
Задать вопрос
Как сделать заказ
Рекомендации
Партнёрам
Получить консультацию

анализы в роддоме у новорожденного из пятки 09.10.2017 20:0109.10.2017 Вика Чигур. Прививка новорожденному в пятку


На что берут кровь из пятки у новорожденного, зачем нужен пяточный тест (скрининг)

Все новорождённые дети, пребывая в роддоме, обязательно проходят процедуру скрининга (его также называют «пяточным тестом» или «скринингом новорожденных»). Этот термин подразумевает под собой анализ крови из пяточки малыша. Важность этого простого теста заключается едва ли не в единственной возможности выявить у ребёнка какие-либо сложные заболевания, передаваемые по наследству. Часто родители опасаются, когда медики проводят разнообразные «неведомые» манипуляции с их детьми, особенно если это касается крови. Поэтому мы рассмотрим общую характеристику этого анализа, для выявления каких именно болезней приходится его делать, и не опасен ли он для новорождённого.

Процедура нисколько не опасна

Как и почему делается анализ

По правилам забор анализа происходит на четвёртый день у полноценных новорождённых, и на седьмой – у родившихся раньше положенного срока. Многие серьёзные болезни (как правило, наследственные) не поддаются определению до самого рождения ребёнка. Поэтому столь ранняя врачебная манипуляция обусловлена крайней важностью выявления каких-либо отклонений в здоровье. Шансы малыша быть здоровым делаются выше от того, что в случае болезни лечение смогут начать до начала проявления первых симптомов.

  • Не стоит пугаться абсолютно безопасной процедуры забора: для неё понадобится всего несколько капелек крови ребёнка, которые после протирания ножки салфеткой со спиртом и укола (на глубину 1-2 мм) наносят на лабораторные фильтры-бланки (их пять из-за количества заболеваний на идентификацию) и отправляют на проверку.
  • Кровь берут именно из пятки, потому что у новорождённых пальцы слишком неразвитые и маленькие, чтобы проводить забор.
  • Само исследование можно методологически охарактеризовать как тандемную масс-спектрометрию, то есть лабораторное обозрение пятна сухой крови.
  • Через десять дней результаты анализа приходят в базу данных больницы.

Пять идентифицируемых заболеваний

Нужно помнить, что анализ крови из пяточки малыша способен быстро и качественно предупредить о появлении многих проблем со здоровьем в будущем. Список идентифицируемых с помощью такого исследования заболеваний небольшой, но внушителен по своей опасности. Он может не зависеть от состояния здоровья родителей, поскольку наследственные заболевания часто передаются, минуя многие поколения. Вне зависимости от информированности медиков о том, имеют ли в семье место наследственные «болячки», процедуру скрининга назначают для всех малышей, не исключая никого. В общем, существует пять болезней, которые можно выявить с помощью этого анализа крови.

Специальный бланк для идентификации болезней

Фенилкетонурия

Эта болезнь характеризируется отсутствием у пациента фермента, который расщепляет фенилаланин в организме. Фенилаланин – это аминокислота, обычно содержащаяся в белковой пище. Когда эта аминокислота не расщепляется, она накапливается и превращается в токсин, который вскоре наносит неисправимый вред, как для головного мозга ребёнка, так и для всей нервной системы. Если не выявить болезнь и не заняться её лечением в раннем детстве, малыш может остаться умственно недоразвитым на всю жизнь. Данные массовых исследований показывают, что фенилкетонурия свойственна всего лишь одному из десяти тысяч новорождённых.

Муковисцидоз

Системный характер этого тяжелого заболевания приводит к глубокому нарушению функционирования эндокринной системы (желез), дыхания, а также пищеварения. В результате проявления болезни сопровождается развитием бронхитов, воспаления лёгких и одновременно цирроза печени. Всё дело в причине – генной мутации. Слизь в организме и продукты секреции представляются при заболевании намного более вязкими и густыми, чем обычно требуется. Муковисцидоз встречается с вероятностью одного больного на десять тысяч малышей.

Врождённый гипотиреоз

При гипотиреозе в организме ребёнка крайне неравномерно происходит вырабатывание гормонов. У малыша можно будет наблюдать некоторые затруднения в развитии физическом и умственном. Если не приступить к немедленному лечению, у ребёнка будут запоздало формироваться составы и кости, поздно прорезаться первые зубки, медленно развиваться мозг и нервная ткань и т.д. Как можно представить, всё это, в сущности, ведёт к умственной и физической отсталости. Гипотиреоз встречается у одного малыша на пять тысяч. Преодолеть болезнь полностью поможет назначаемая врачами гормональная терапия.

Галазектомия

Это редкая наследственная болезнь, связанная с мутацией гена, который нужен для расщепления галактозы, содержащейся в молоке. Когда не поддающаяся ферментации галактоза накапливается, она проявляет свою токсичность, при этом особенно страдает ЦНС, зрение и печень малыша. При игнорировании заболевания увеличивается вероятность развития умственной отсталости, хронической болезни печени, слепоты и даже смерти. Если лечение назначено своевременно, ребёнок садится на спецдиету, которая исключает из питания малыша все молочные продукты, после чего появляются все шансы на нормальное развитие. Галазектомия встречается у одного из двадцати тысяч новорождённых.

Адреногенитальный синдром

Заболевание этим синдромом грозит нарушением вырабатывания гормонов из коры надпочечников. В результате того, что в избытке накапливаются половые гормоны и глюкокортикоиды, появляется резкое нарушение обмена солей в организме и притормаживается рост (прекращается после двенадцати лет). Кроме всего прочего, неправильно развиваются половые органы (развитие девочек «по типу мужчин»). После успешного диагностирования больным детям назначают гормональную терапию, что позволяет успешно избегать развития заболевания. Адреногенитальный синдром встречается у одного ребёнка с пяти с половиной тысяч.

После анализа

Наиболее часто приходят отрицательные результаты после процедуры скрининга. Уведомление об этом остаётся в медицинской книге ребёнка, на чем всё зачастую счастливо заканчивается, потому что хороший анализ не требует отдельного обозрения. При положительном результате теста родители больного малыша уведомляются безо всяких задержек. Врачи для начала объявляют о том, что у ребёнка выявлено подозрение на определённую болезнь (которых, как помним, пять), после чего обязательно назначают повторное тестирование. Процедуру повторного скрининга важно пройти, не мешкая во времени. Лечение назначают только по подтверждению предыдущего результата анализа крови.

Обязательно проверьте вашего малыша

Важно помнить, что все без исключения болезни, которые могут быть выявлены с помощью скрининга, являются очень тяжелыми и ведущими к ограничению человеческих природных способностей – инвалидности. Не менее важно знать, что все эти заболевания на ранних стадиях выявления поддаются либо полному лечению, либо успешному приостановлению их прогрессирования. Не нужно ждать, пока комплекс дефектов не преобразил организм вашего ребёнка до неизменно плохого состояния.

В заключении можно добавить, что в преддверии последних лет существенно расширился список болезней, которые можно выявить с помощью этого тестирования, и которые включены в специальную программу скрининга в обязательном порядке. Список этих заболеваний формируют на основе того, что рекомендует ВОЗ – Всемирная Организация Здравоохранения. С увеличением риска для всех только что родивших рекомендуется, не мешкая предоставлять своего ребёнка на исследование.

Хоть перечисленные в этой статье болезни и способны произвести глубокий испуг на родителей, истина состоит в том, что никто не может быть хоть на один процент уверенным, что застрахован от них. К сожалению, немного детей рождается истинно здоровыми. Поэтому лучше всего откинуть предубеждения и страх перед процедурой, ведь этот простой анализ крови из пятки способен буквально спасти жизнь вашему ребёнку. Не позволяйте себе допустить развития критических состояний его здоровья. Ведь полноценный ребёнок – это ваше счастье!

hodizdorov.ru

Скрининг новорожденных - что это такое и когда делают? / Mama66.ru

Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям поможет скрининг новорождённых. Ещё в роддоме у ребёнка берут кровь, чтобы протестировать её минимум на 5 недугов.

Скрининг очень важен, ведь многие генетические отклонения не видны невооружённым глазом и могут дать о себе знать гораздо позже, даже в зрелом возрасте. Лабораторные исследования покажут наличие патологий задолго до появления их первых признаков.

Что подразумевается под скринингом

Нет такого врача, который не посоветует будущим мамочкам сделать неонатальный скрининг новорождённых. Под этим исследованием подразумевается анализ крови. Ведь многие наследственные болезни невозможно распознать без специального развёрнутого теста.

Благодаря скринингу можно выявить генетический дефект на стадии зародыша, и не дать ему развиться в серьёзное заболевание. Проще говоря, анализ крови, который берут у всех новорождённых, помогает распознать недуг ещё на доклинической стадии.

Тест не сложен и не требует каких-либо усилий со стороны мамочки или новорождённого. Кроме того, обследование, сводящееся к забору крови из пяточки, полностью безопасно и почти безболезненно.

Зато скрининг новорождённых на наследственные заболевания помогает предупредить нарушения в умственном и физическом развитии, а также слепоту, пороки многих внутренних органов и даже летальный исход.

Кому, когда и как

Сегодня скрининг на пять тяжёлых генетических заболеваний делают всем новорождённым. При желании родители могут попросить обследовать их ребёнка на наличие других отклонений. Но такие тесты делаются отдельно.

У каждого доношенного малыша на пятый день жизни берут периферическую кровь из пяточки. У деток, рождённых раньше срока, анализ берут через неделю. Процедура проводится натощак, то есть, после последнего кормления должно пройти минимум 3 часа.

Дискомфорт, который испытывают крохи во время манипуляции, минимален, так как кожа прокалывается на глубину всего в пару миллиметров. Затем медицинский работник осторожно сжимает пяточку и прикладывает её к полоске специальной фильтрованной бумаги. Всего необходимо 5 таких бланков, чтобы сделать аналогичное количество тестов – по одному на каждое генетическое заболевание.

Какие недуги определяет скрининг

Родителям стоит понять всю важность этого обследования и не противиться ему. Во-первых, многие не знают истории заболеваний своей семьи и часто не подозревают, что их ребёнку грозит генетическая патология. Во-вторых, даже если у родителей и их родственников нет никаких хромосомных дефектов, это не значит, что младенец вне зоны риска. Множество детей, отягощённых такого рода заболеваниями, появляются на свет в полностью здоровых семьях.

Неонатальный скрининг новорождённых (анализ крови из пяточки) позволяет выявить следующие недуги:

  1. Фенилкетонурию – патологию, при которой в организме возникает дефицит фермента, отвечающего за расщепление фенилаланина. Эта аминокислота содержится практически в любом белке, а её избыток способен спровоцировать сильнейшую интоксикацию, которая чревата повреждением головного мозга, неврологическим нарушением, ведущим к умственной отсталости. При своевременном выявлении заболевания ребёнку назначают специальную диету, которую необходимо строго соблюдать до 10 лет. При выполнении всех рекомендаций медиков, ребёнок, страдающий фенилкетонурией, будет развиваться так же, как его здоровые сверстники.
  2. Муковисцидоз – серьёзное генетическое отклонение, поражающее экзокринные железы. В основном, заболевание затрагивает лёгкие и желудочно-кишечный тракт. При муковисцидозе секрет – слизь и желудочный сок – становятся очень вязкими, что провоцирует хронический воспалительный процесс в органах дыхания, поджелудочной железе или кишечнике. Из-за этого кровь плохо поступает в ткани, недуг даёт осложнение на сердце, почки, печень и другие органы. При отсутствии должного лечения муковисцидоз довольно быстро приводит к летальному исходу.
  3. Галактоземию – патологическое нарушение метаболизма, ведущее к невозможности расщепления сахара. Вследствие этого галактоза не превращается в глюкозу. На фоне заболевания наблюдаются серьёзные сбои в работе печени, желудочно-кишечного тракта и центральной нервной системы. Детям, больным галактоземией, запрещено употреблять молочные продукты, поэтому могут возникнуть проблемы с грудным вскармливанием.
  4. Адреногенитальный синдром – недуг, характеризующийся наследственной дисфункцией коры надпочечников. Наиболее известны две формы заболевания: вирилизирующая, при которой происходит чрезмерное проявление мужских половых признаков. И соль — теряющая, обусловленная недостаточным синтезом альдостерона, из-за чего соль, проходя через почки, не возвращается в кровоток. Вторая форма АГС очень опасна и, не будучи вовремя обнаруженной, нередко приводит к смерти младенца.
  5. Врождённый гипотиреоз – патология, ведущая к дисфункции щитовидной железы. Поражение органа происходит ещё во время внутриутробного формирования. Врождённый гипотиреоз провоцирует задержку роста и центральной нервной системы. Девочки более подвержены недугу.

При двух последних заболеваниях ребёнку назначаются гормоны, которые он должен принимать всю жизнь.

Другие виды скрининга

Медики рекомендуют провести ещё два исследования – ультразвуковое и аудиологическое. Такой скрининг желательно сделать на протяжении первых трёх месяцев жизни ребёнка.

УЗИ-скрининг младенца способен выявить врождённые вывихи суставов бедра, а также дисплазию. Кроме того, ультразвук делают с целью обнаружить патологии головного мозга и некоторых внутренних органов. Какие именно органы обследовать, необходимо решить родителям вместе с врачом.

Аудиологический скрининг новорождённых чрезвычайно важен. Обследование помогает своевременно диагностировать тугоухость или глухоту. Во многих городах он является обязательным даже для детей, не входящих в группу риска.

Вовремя сделанный аудиологический скрининг поможет скорректировать и регенерировать слух, не допустив, чтобы тугоухость перешла в глухоту.

Результат положительный — что делать?

Чтобы узнать, показал ли скрининг у новорождённого какие-либо отклонения, не нужно никаких усилий со стороны родителей. Если патологии были выявлены, врач-генетик медико-генетической консультации, отвечающей за регион, где проживает семья, сам сообщит об этом. Он же объяснит, что делать дальше.

В первую очередь родителям рекомендуется не паниковать, а сделать повторный скрининг. Это необходимо для того чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз. Хотя повторное обследование зачастую показывает отклонение, это ещё не значит, что ребёнок обязательно болен серьёзным недугом. Просто он находится в группе риска и требует специального медицинского наблюдения.

После повторного скрининга ребёнка нужно показать эндокринологу, который назначит дополнительные анализы и будет курировать лечение.

Родителям, у малыша которых обнаружили какое-либо генетическое заболевание, нужно набраться терпения. Терапия, обычно, растягивается на годы, но при точном выполнении указаний врача, велики шансы вырастить здорового ребёнка.

Рекомендуем к просмотру: Что маме нужно знать о новорождённом малыше

Советуем почитать: Запоры у детей на искусственном вскармливании. Как помочь малышу?

mama66.ru

анализы в роддоме у новорожденного из пятки

Анализ крови из пятки в роддоме

Очень редкое заболевание фенилкетонурия (ФКУ) — одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот. В России частота этого заболевания невелика: один больной ребенок приходится на семь тысяч здоровых новорожденных. Малыш рождается с генетическим дефектом, из-за которого аминокислота фенилаланин, поступающая в организм с пищевым белком, не может превращаться в тирозин, как это бывает в норме. В результате фенилаланин и его производные накапливаются в тканях и органах малыша, оказывая токсическое воздействие на нервную систему. Если не диагностировать ФКУ в период новорожденности и, соответственно, ничего не предпринимать, болезнь приведет к весьма серьезным последствиям: у ребенка разовьется выраженная умственная отсталость — олигофрения, вплоть до крайней степени — идиотии.

Больной ребенок с ФКУ может родиться только в той семье, где родители практически здоровы, но оба являются носителями патологического задатка, в данном случае — носителями гена ФКУ. Определить носительство гена ФКУ у родительской пары возможно при генетическом обследовании на гетерозиготное носительство.

Течение беременности у женщины, являющейся носительницей гена ФКУ ничем не отличается от течения беременности здоровой женщины. Если в семье уже есть больной ребенок с ФКУ, носительство гена ФКУ у родителей очевидно. Однако даже если оба родителя являются носителями гена ФКУ, их дети не обязательно будут больны. Если принять за 100% всех детей, которые гипотетически могут родиться в данной семье, можно говорить о следующем риске возникновения заболевания ФКУ:

Известно, что носительство мутантного гена ФКУ среди населения составляет 2 —3%. Однако, как было сказано выше, риск рождения ребенка с ФКУ появится только в

Источник

Анализ роддоме из пятки ребенка

На что берут анализ у новорожденного из пятки

У доношенных новорожденных кровь берут на 3-4 день после рождения. У недоношенных скрининг проводится через 7-14 дней (в зависимости от степени недоношенности). Кожа пятки малыша обрабатывается антисептиком, затем специальной одноразовой иглой прокалывается. Выступившую кровь наносят на бумажный планшет, на котором предварительно указываются данные ребенка и мамы. Затем планшеты отправляют в лабораторию, где делают анализ на пять тяжелых врожденных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

Указанные заболевания для скрининга выбраны неслучайно. Во-первых, они встречаются достаточно часто. Во-вторых, эти болезни необходимо выявить как можно раньше, потому что отсрочка лечения может привести к необратимым последствиям для маленького человечка и даже к его смерти. В-третьих, эти заболевания могут проявляться сразу, поэтому так важно сделать анализ крови. Всем мамам врачи настоятельно рекомендуют не отказываться от скрининга.

Врожденный гипотиреоз – снижение функции щитовидной железы. Он выражается снижением уровня тиреоидных гормонов, и может быть связан с аномалией развития щитовидной железы или ее полным отсутствием. Иногда заболевание обусловлено незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы головного мозга, которая контролирует выработку гормонов.

Гипотиреоз встречается у одного из четырех-пяти тысяч новорожденных. Девочки болеют чаще мальчиков. Нелеченая патология приводит к отставанию в психическом и физическом развитии. Ранняя диагностика заболевания позволяет своевременно назначить лечение. Дети с врожденным гипотиреозом должны получать препараты тиреоидных гормонов.

Фенилкетонурия – заболевание, при котором нарушается распад аминокислоты фенилаланина. В организме больного от

Источник

Полезное

Рекомендуем

Популярные материалы

Полезное

Интересное

Процедуры и анализы у новорожденных в роддоме: скрининги, прививки, кровь из пяточки. Какие и зачем?

Строка навигации

Кажется, самое страшное, уже позади. Ваш малыш благополучно родился, лежит перед вами, такой крошечный и беззащитный. Самый любимый, самый долгожданный человечек! И вдруг,.. у него берут кровь из пяточки, делают какие-то анализы у новорожденных в роддоме, прививки… Что-то случилось? Что-то не так с ребеночком? Что вообще происходит?..

Поначалу мамочка не испытывает ничего, кроме облегчения и вселенской радости. Но проходит совершенно немного времени, и начинают появляться первые сомнения, в голове роятся тревожные вопросы – вполне естественное беспокойство за родную кроху.

Вдруг оказывается, что, несмотря на массу прочитанной литературы, кипы книг и журналов о беременности и родах, вам толком ничего неизвестно. Куда это уносят вашего малыша? Зачем? Что это за кровь из пяточки? К чему все эти анализы крови у новорожденных? Что будут делать врачи с вашей крохой? Раньше мамочки редко задавались подобными вопросами, и слепо доверяли врачам. Но сегодня редкая мамочка, не волнуется и хочет знать, какие анализы берут у новорожденного в роддоме, какие процедуры ему делают. А главное, почему их делают, зачем это нужно?

• Какие анализы берут у новорожденного в роддоме?

Существуют процедуры, которые необходимо пройти каждому новорожденному в родильных домах без исключения. К таким относится, к примеру, кровь из пятки новорожденного. Такой забор крови из пяточки младенца вовсе не означает, что что-то пошло не так, и есть повод для беспокойства – это стандартная процедура. Для чего, спрашивается, иглами колоть такого крошку, зачем такие анализы берут у новорожденных? Ответ прост, а главное о

Источник

Это скрининг на фенилкетонурию и гипотериоз. Берут его перед выпиской из роддома из пяточки на специальную бумажную полоску. Это проверка на два серьезных заболевания - фенилкетонурию (общее нарушение белкового обмена) и гипотериоз (нарушение синтеза гормонов щитовидной железы). Анализ проводят в лаборатории, а родитлей извещают только в случае неблагоприятного результата. Этот скрининг важен, он позволяет выявить заболевание и быстро начать лечение.

Первые в жизни ребенка анализы берут сразу после родов. Такие исследования называются неонатальным скринингом, то есть это исследование проводят всем новорожденным. Забор образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания проводится в роддоме. Кровь для анализа у младенца берут из пятки и со специальным бланком отправляют в лабораторию. В обязательном порядке вам должны рассказать о том, какие анализы собираются произвести. Без вашего информированного и добровольного согласия никакие анализы младенцу не сделают, однако не стоит отказываться от них. Новорожденному диагностика никакого вреда не причинит, а вы сможете узнать об очень важных особенностях состояния здоровья своего малыша, с которыми возможно придется считаться при дальнейшем уходе за ним. В список наследственных заболеваний, мониторинг которых проводится повсеместно, входят, врожденный гипотиреоз (нарушение синтеза гормонов щитовидной железы) и фенилкетонурия (общее нарушение белкового обмена). Эти наследственные нарушения способны чрезвычайно серьезно сказаться на развитии, нести риск для его жизни. Однако при своевременном обнаружении, все еще может вырасти вполне здоровым и нормальным.

У меня ученица с таким заболеванием., умница.. доктор наук.... но при правильном лечении. это уходит. к 6 годам. просто мамы у нас психованные и крест на детях ставят.... Хорошие детки. НО при хороших родите

Источник

Анализ из пятки новорожденного: две капли крови, которые могут изменить всю жизнь

У каждого младенца в первые дни жизни, обычно еще в роддоме, в обязательном порядке берут анализ крови из пятки. В медицинской среде это исследование называется «скрининг новорожденного». Зачем он нужен, о наличии каких болезнях способен предупредить? И не представляет ли сам анализ из пятки новорожденного какой-либо риск для здоровья малыша?

Анализ крови из пятки новорожденного - простое исследование, которое может сказать о сложнейших наследственных заболеваниях.

Зачем необходим скрининг новорожденного

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Анализ крови из пяточки младенца нередко еще называют «пяточный тест». Как правило, этот тест проводят на 4-ый день жизни у доношенных ребятишек, и на 7-ой день – у тех младенцев, кто родился раньше срока.

система интенсивной терапии новорожденногоDownload "СОДЕРЖАНИЕ. Инкубаторы интенсивной терапии новорожденных 4. Открытые реанимационные системы 10. Оборудование для фототерапии новорожденных 14 17"

Транскрипт

2 СОДЕРЖАНИЕ Инкубаторы интенсивно

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пяточки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

Какие заболевания

Источник

у племянника взяли анализ примерно на второй -третий день после рождения из пятки. сестра так и не поинтересовалась на что, анализ забирали у всех младенцев планово. теперь позвонили спустя неделю и сказали, что анализ нужно пересдать у генетика мол что-то обнаружено! что там могли обнаружить, на что вообще проверяли ребенка?

Все новорожденные у нас в стране уже 15 лет проходят обязательный анализ на два наследственных заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В роддоме на пятый день жизни у каждого младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения тех генов, которые отвечают за переработку фенилаланина. Эта аминокислота присутствует практически во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца надо как можно скорее – недель с трех – переводить на специальную лечебную диету. Кроха будет получать продукты, которые содержат белок (именно он позволяет ребенку расти и развиваться), освобожденный от вредной для него аминокислоты. В России есть завод, выпускающий такие продукты, и теперь не надо лечебное питание закупать на Западе.

При несоблюдении диеты ребенок обречен на тяжелую умственную отсталость. На специальной диете больные фенилкетонурией находятся примерно до 10–12, иногда до 18 лет. Дети нормально развиваются, ходят в обычную школу, в общем, с генетическим заболеванием удается справиться не впрямую, изменяя ген, а, если так можно сказать, обходным путем.

Второй анализ капелька крови новорожденного проходит на врожденный гипотиреоз. Исследование показывает, вырабатывает ли щитовидная железа гормон тироксин. Если нет, придется принимать его в течение всей жизни. При небольшом повреждении щитовидной железы, принимая маленькие дозы этого гормона, человек будет чувствовать себя вполне здоровым.

эхо кг для грудничкаЭХОКАРДИОГРАФИЯ (ЭхоКГ, УЗИ СЕРДЦА) - (греч. ?ch? — эхо, kardio — сердце, graph? — изображать) — метод УЗИ, направленный на исследование структурных и функциональных изменений сердца, его клапанного аппарата и крупны

Ежегодно в России выявляют примерно 150

Источник

Неонатальный скрининг: зачем у новорождённого берут кровь из пяточки?

Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям поможет скрининг новорождённых. Ещё в роддоме у ребёнка берут кровь, чтобы протестировать её минимум на 5 недугов.

Скрининг очень важен, ведь многие генетические отклонения не видны невооружённым глазом и могут дать о себе знать гораздо позже, даже в зрелом возрасте. Лабораторные исследования покажут наличие патологий задолго до появления их первых признаков.

Что подразумевается под скринингом

Нет такого врача, который не посоветует будущим мамочкам сделать неонатальный скрининг новорождённых. Под этим исследованием подразумевается анализ крови. Ведь многие наследственные болезни невозможно распознать без специального развёрнутого теста.

Благодаря скринингу можно выявить генетический дефект на стадии зародыша, и не дать ему развиться в серьёзное заболевание. Проще говоря, анализ крови, который берут у всех новорождённых, помогает распознать недуг ещё на доклинической стадии.

Тест не сложен и не требует каких-либо усилий со стороны мамочки или новорождённого. Кроме того, обследование, сводящееся к забору крови из пяточки, полностью безопасно и почти безболезненно.

Зато скрининг новорождённых на наследственные заболевания помогает предупредить нарушения в умственном и физическом развитии, а также слепоту, пороки многих внутренних органов и даже летальный исход.

Сегодня скрининг на пять тяжёлых генетических заболеваний делают всем новорождённым. При желании родители могут попросить обследовать их ребёнка на наличие других отклонений. Но такие тесты делаются отдельно.

У каждого доношенного малыша на пятый день жизни берут периферическую кровь из пяточки. У деток, рождённых раньше срока, анализ берут через неделю. Процедура проводится натощак, то есть, после пос

Источник

bornlasnica.ru





г.Самара, ул. Димитрова 131
[email protected]